文档介绍：产前染色体数目异常相关资料
检测探针
标记颜色
探针定位
探针名称
患者中常见
异常类型
DLEU1/DSCR2
绿/红
DLEU1: 13q14;DSCR2: 21q22
细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A
染色体数目异常
CSP 18/CSP X/CSP Y
天蓝/绿/红
CSP18:-
CSP X:-
CSP Y:-
染色体数目异常
临床意义
13,18,21,X,Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%,故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。
13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体,没有特异的着丝粒探针,故而选用位点特异探针:DLEU1位于13号染色体,属于稳定基因,可作为判断染色体数目异常的指标;21号染色体特定区段(唐氏综合症判定区,DSCR)基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。
X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter 综合症(47,XXY), 三倍体-X 综合症(47,XXX), Turner 综合症(45,X) 及47,XYY 综合症
FISH结果判断
4-5ml未经培养的羊水细胞可制备2-3张样本玻片,在样本玻片上进行FISH检测,考察50个间期细胞:
正常细胞的定义:没有发生染色体数目异常的细胞。
异常细胞的定义:发生染色体数目异常的细胞。
如果80%以上的细胞为正常细胞,那么判断胎儿为正常胎儿。
如果70%以上的细胞为异常细胞,那么判断胎儿为异常胎儿。
如果检测结果无法获得明确的判断(例如50%-60%的细胞为异常细胞),可扩大考察细胞数目继续观察,如果还是无法获得明确的判断,则判断为no-informational。(FISH检测只能判断纯合体类型的数目异常,无法对嵌合体类型的数目异常做出判断)。
说明:如果CSP X/CSP Y检测的是成人的外周血淋巴细胞样本,X、Y染色体数目常会出现10%的波动性。15-50岁的女性10%的细胞会出现X染色体非整倍性;50岁以上的男性10%的细胞会出现Y染色体的丢失或增加。
新生儿染色体异常发生率
异常类型
数量
发生率
37799名男性新生儿中性染色体异常
总数
98
1/385(男性)
47,XXY
35
1/1080
47,XXY
35
1/1080
其他
28
1/1350
19173名女性新生儿中性染色体异常
总数
29
1/660(女性)
45,X
2
1/9600
47,XXX
20
1/960
其他
7
1/2740
56952名新生儿常染色体数量异常
总数
82
1/695(活产)
21三体
71
1/800
18三体
7
1/8140
13三体
3
1/19000
三倍体
1
1/57000
56952名新生儿常染色体结构异常
(常染色体和性染色体)
总数
144
1/395(活产)
平衡性易位
Robertsontan 易位
51
1/1120
其他
59
1/965
不平衡性易位
34
1/1675
所有染色体异常(常染色体和性染色体)
353
1/160(活产)
唐氏综