单基因遗传病课件.ppt

文档介绍：第五章单基因遗传病
Single-gene disorders
Monogenic disorder
一、单基因病的遗传方式
(一)常染色体显性遗传
(二)常染色体隐性遗传
(三)X伴性显性遗传
(四)X伴性隐性遗传
二、单基因病的若干问题
OMIM Statistics for September 14, 2006
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Synopsis of the Human Gene Map
常染色体
X 性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子(hemizygote)--只有成对的等位基因中的一个基因。
(一)常染色体显性遗传(AD)
例1:Huntington舞蹈病
大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作, 进行性加重的智能障碍,痴呆。

(CAG)n 正常人 n=11-34
患者
n=42-66
例2:Marfan综合征
纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。
致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子