中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T 基因的相关性研究.pdf

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2011;31(9) 南方医科大学学报(J South Med Univ) 1589
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临床研究
中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T基因的相关性研究
李敏 1,程宽 2,王齐兵 2,朱文青 2,陈瑞珍 2,葛均波 2,陈灏珠 2
1 山东大学附属省立医院心内科,山东济南 250021;2 复旦大学附属中山医院心内科、上海市心血管病研究所,
上海 200032
摘要:目的研究肌钙蛋白T(Troponin T,TNNT2)在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中的突
变情况。方法对95例无血缘关系的HCM先证者(其中22例为家族性HCM先证者)进行肌钙蛋白T基因(TNNT2)突变
筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16 号外显子片段,双脱氧末端终止法测序。家系资料调
查包括:临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现 TNNT2基因的错
义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸(Ile)。结论 TNNT2不是
我国肥厚型心肌病的常见致病基因。
关键词:肥厚型心肌病;肌钙蛋白T;基因;突变
中图分类号: 文献标志码:A 文章编号:1673-4254(2011)09-1589-03
Correlation of cardiac troponin T gene mutations to hypertrophic cardiomyopathy in
Chinese patients
LI Min1, CHENG Kuan2, WANG Qi-bing2, ZHU Wen-qing2, CHEN Rui-zhen2, GE Jun-bo2, CHEN Hao-zhu2
1Department of Cardiology, Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan 250021, China; 2Department of Cardiology,
Zhongshan Hospital Affiliated to Fudan University, Shanghai Institute of Cardiovascular Diseases, Shanghai 200032, China
Abstract: Objective To study cardiac troponin T (TNNT2) gene mutations in Chinese patients with hypertrophic
cardiomyopathy (HCM) and analyze the correlation between the genotype and phenotype. Methods y-five
unrelated Chinese patients with HCM and 120 control individuals were screened for TNNT2 gene mutation