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中国中西医结合外科杂志����年�月第��卷第�期����
雄激素不敏感综合征�例报告�
刘恒,薛承锐�
关键词:雄激素不敏感综合征;假***畸形;外科手术�
中图分类号:������文献标识码:��文章编号:����—������������—����—�������—���
患者��岁,社会性别女性,无月经史,未婚。发�性畸形中最常见的类型⋯,属�连锁隐性遗传病,�
现左侧腹股沟肿物��余年,无不适。发育正常,营�新生儿的发病率约�/��������川。���是一种严重的�
养中等,身高������,体重���,无喉结,双侧乳房�雄激素受体应答异常疾病,位于�染色体上决定雄�
发育正常,乳头小,乳晕色淡,无腋毛分布。腹部平�激素受体的基因���发生突变,引起雄激素靶细胞�
软,皮下组织较薄,左侧腹股沟可见���������肿�膜上的雄激素受体缺陷,造成对雄激素不敏感,即�
物,质韧,可活动,无明显压痛。***女性,***稀�体内虽有雄激素,但不能发挥雄激素的生理作用,�
少,大阴唇皮肤有粗褶皱,小阴唇发育不良,阴蒂长�导致外***男性化异常。根据雄激素受体的完全�
约����,尿道口、***口位置正常,***长约����,�或不完全异常,可分为完全性���和不完全性���。�
呈盲端,宫颈未及。超声检查盆腔内未见子宫及附�完全性���表现为女性外***,盲端***,无内�
件组织,左侧腹股沟内侧皮下多发囊实性肿物,���***或内***发育严重障碍,染色体核型为�
报告右侧盆腔有一肿物。性激素测定:�����.���/����、��,睾丸可能在腹腔内或腹股沟中。不完全性雄�
�����.����/���������.�����/��,��������/��,��.����激素不敏感综合征临床较少见,表现为阴蒂肥大或�
��,�������/��。染色体核型为��、��。经准备,在连�为短小的***,常伴有尿道下裂。遗传病因学发现�
续硬膜外麻醉下行左腹股沟肿物探查,术中见肿物�不完全性���患者有明显的家族病史,而完全性�
类似睾丸组织,并可见类似附睾、精索等组织,完整����患者则没有家族史,可能为单一基因突变造成�
切除肿物。病理报告为睾丸组织及发育欠佳的曲细�的遗传紊乱所致。�
精管及间质细胞,少见生精细胞,符合隐睾。考虑患�本例患者具有��、��核型,原发性闭经伴***�
者为雄激素不敏感综合征�睾丸女性化综合征�,盆�盲端及无子宫,睾丸位于腹股沟与盆腔中,与术前�
腔内异位睾丸可能,再次行剖腹探查。