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2011;31(9) 南方医科大学学报(J South Med Univ) 1605
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技术方法
FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用
宋兰林,熊丽,刘思平,刘洁,钟梅,高云飞,吴瑞枫,余艳红
南方医科大学南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心,广东广州 510515
摘要:目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的
应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、
21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为“金标准”进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,
FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标
本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,
XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=>,P=<,说明
FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济
承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。
关键词:荧光原位杂交;染色体数目异常;自然流产
中图分类号: 文献标志码:A 文章编号:1673-4254(2011)09-1605-03
Rapid detection of chromosome number aberration in spontaneously aborted fetuses
using fluorescence in situ hybridization
SONG Lan-lin, XIONG Li, LIU Si-ping, LIU Jie, ZHONG Mei, GAO Yun-fei, WU Rui-feng, YU Yan-hong
Center of Prenatal Diagnosis and ic Diseases Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, Nanfang Hospital, Southern
Medical University, Guangzhou 510515, China
Absract: Objective To assess the value of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the diagnosis mon
chromosome number aberration in spontaneously aborted fetuses. Method A total of 100 spontaneously aborted
fetuses were analyzed by G-banding and by FISH t