文档介绍:骨髓增生异常综合征(Myelodysplasticsyndromes,MDS)2一组起源于造血干细胞(HSC)的异质性的克隆性疾病,以①外周血一系或多系减少②骨髓增生正常或亢进伴病态造血和③高风险向急性白血病转化为特征。Agroupofclonalneoplasms;heterogeneous;Hematopoieticstemcells(HSC)orprogenitors;CytopeniaMyelodysplasia;ineffectivehematopoiesisIncreasedriskofblastictransformation:-preleukemia,;121:3811发病情况发病年龄:***发病为主,老年更多见,轻微男性发病优势发病率:美国报告为2-12/10万;70岁以上者50/10万(IntJHematol2001,73:405)5高龄,外因;原发性、继发性MDS:tMDS(烷化剂、表鬼臼***类)先天/家族性MDSHSC增生失控、分化受阻、细胞凋亡增加细胞遗传学异常:-5/5q-,-7/7q-基因水平的改变;AML1-MDS1-EVI1融合基因表观遗传学调控异常病因、发病机理MDSMPNLeukemiaProliferation↑↑↑Differentiation↓−↓Apoptosis↑−↓6分类FAB:1976;1982中国1986WHO:2000;2008;20167FAB1976DysmyelopoieticsyndromesRARAEBBrJHaematol1976,33:4518MDS(FAB1982)%RingedSideroblastsPBBlastsBMBlastsPBMonocytesRA<1%<5%RARS>15%<1%<5%RAEB<5%5-20%RAEB-T>5%21-30%CMML<5%≤20%>1x109/L9FAB→WHO2000与AML界限:骨髓原始细胞降为20%RAEB-t归入AML;但有t(8;21)、t(15;17)、inv(16)/t(16;16)等核型异常者即使小于20%也应诊断为白血病CMML:MDS/MPD10