文档介绍：骨髄增生异常综合征
myelodysplastic syndrome
(MDS)
同济医院多拾红
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[—、概述
MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。
特点
• 外周血常有全血细胞减少
• 骨髓可见ML） chronic myelo-monocytic leukemia
<5%,单核细胞 5-20%
>
WHO MDS分型标准
类型
血象
骨髓象
RA
原始细胞＜1 %
原始细胞＜5%
环形铁粒幼细胞＜15%
RARS
原始细胞标准同上
原始细胞标准同上，环形铁粒
幼细胞N15%
RCMD
原始细胞标准同上，无
Auer小体
原始细胞标准同上，另有粒系和/或巨核细胞病态造血
RAEB- I
原始细胞＜5%,无Auer小体
原始细胞5%~9%
RAEB- II
原始细胞5%-19%,可有
Auer小体
原始细胞10%-19%
MDS-U
原始细胞无或极少，无
Auer小体
单系病态造血：髓系之一，原始细胞＜5%,无Auer小体
5q-综合
征
原始细胞＜5 %
原始细胞＜5%,无Auer小体，单独del (5q)染色体异常
、临床表现
发病情况
原发性MDS：多＞50岁
男性多于女性(0. 86-3:1) o
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Ill
III
III
III
III
III
■不同程度的贫血、出血和感染
■ RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。
-RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。
■部分发生白血病转化。
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Ill
III
■血象最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血细胞减少
■骨髓象增生活跃或明显活跃，少数病人增生低下
■血象及骨髓象病态造血
五、实验室检查
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红系
粒单核系
巨核系
In
大小和形态不一，见血巨大红细胞，染色过象浅或点彩红细胞，可
见幼红细胞
粒细胞核分叶过多，
Pelger-Hu e t畸形，胞浆曰+而垢物内颗粒少，核浆发育不平巨大零曹缺衡；单核细胞增多，形态之程程
异常
巨幼样红细胞；多核原幼细胞比例增多，浆内单核、双核或多
或畸形核幼红细胞；颗粒减少或缺乏核幼巨核细胞增
骨铁粒幼细胞增多，幼多，出现淋巴样
髓红细胞PAS染色阳性小巨核细胞，胞
H-J小体、卡波环、浆中颗粒变大或
形状异常
\ 骨髓增生异常综合征的病态造血
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骨髓病理
•在骨小梁旁区或小梁间区出现3〜5个或更多原粒、早幼粒细胞集簇，称为ALIP
(abnormal I oca Ii zat i on of immature precursor)。
•骨髓网硬蛋白纤维增多等。
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■骨髓细胞培养
CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多, 集簇/集落比值增大。
■细胞遗传学检查
40%-60%的患者出现染色体异常。尊见的有一5、5q —、一7、7q —> 20q —、三体8 等。
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六、诊断与鉴别诊断
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MDS的诊断要点
III
III
III
III
III
III
1) 三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染；
2) 外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现；
3) BM三系或两系或任一系血细胞病态造血；
4) BM病理活检有ALIP现象；
5) 50%左右的患者有染色体异常，一5、5q-、一7、 7q-> 8三体等；
6) 骨髓细胞培养有CFU-GM集落减少而集簇增多。
III
III
鉴别诊断 __
III
III
再障
PNH
巨幼细胞性贫血急性白血病
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七、治疗

成分输血：严重贫血者输注红细胞；输血
反复输血者驱铁治疗。
控制感染：对粒细胞减少合并感染者使用强
有力的广谱抗生素控制感染
维生素B6：部分RARS长期大剂量使用改善贫
血，减少输血量，但是不能纠正形态学异常。
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III
.雄激素：对少数MDS有效
■糖皮质激素：可通过改善免疫紊乱或增加红系祖细胞对促红细胞生成素的敏感性而有一定作用。
■免疫抑制剂：如环弛素或硫哩。票吟可使
部分患者血细胞水平改善。
III
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・诱导分化
全反式维甲酸：20~60mg/d,
1,25 (OH) 2D3：〜卩 g/d

G-CSF、GM-CSF可使粒细胞计数增加，但也有可能使原始细胞比