文档介绍：骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征(MyelodysplasticSyndromes,MDS)是一组原因未明的获得性造血干细胞功能异常,导致以难治性贫血及其它血细胞减少,并伴有病态和无效造血为特征的疾病。因与急性白血病发生密切相关,曾有难治性贫血、白血病前期等名称。1976年由法、美、英(FAB)协作组命名为MDS,并于1982年提出细胞形态学特点和亚型分类的建议,为世界各国采用。世界卫生组织(WHO)根据MDS为骨髓恶性克隆增殖性疾病特征,明确将其定位骨髓肿瘤性疾病。理由是患者骨髓呈现异常增生,并伴有原始细胞增多,生物学行为与急性白血病无明显区别。:原发性MDS找不出发病原因。:继发性MDS常发生于长期化疗及放疗之后。即治疗相关性MDS。以原发于造血组织肿瘤发病率高,如霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等,也见于卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌及脑肿瘤等。另外,肾脏病、炎风湿关节炎患者接受免疫抑制剂治疗后也可继发MDS。能够引起继发性MDS药物有氮芥、卡氮芥、瘤可宁、环磷酰***、马法兰、马利兰、乙双吗琳、***霉素等。也与接触苯、杀虫齐、石油产品等可能有关。可能发病机理发病机制尚不清楚,可能与下列因素有关::在各种致病因子诱发MDS过程中,与AML类似之处,受累之靶细胞是骨髓干细胞。已知电离辐射和烷化剂(有拟放射作用)等诱至广泛的染色体改变,在体内于干细胞有丝分裂的静止期,与DNA螺旋进行交叉连合,从而使于细胞损伤,引起染色体畸变与细胞转形,导致异常细胞克隆形成。加上原已处于抑制状态的兔疫系统进一步受到抑制,引起免疫监护系统的严重障碍,从而容许异常克隆的生长与增殖。但此种MDS细胞与AML时的白血病细胞不同,它在保持自我复制力的同时,尚保留有一定程度分化潜力,残存的“正常”造血干细胞也遭至部分抑制,该病程中原始细胞进行性堆积,而周围血细胞减少。:细胞内癌基因(oncogen)在正常细胞增殖与分化调控中起有重要作用。癌基因在正常细胞内有其相应的同源基因,称细胞癌基因或原癌基因(Proto-oncogen)。许多特异性染色体改变的断裂点往往是某些癌基因定位所在。MDS患者进展方式及其是否向AML转化,很大程度上取决于细胞内被激活之癌基因类型和数量。对于伴有染色体异常的MDS可能是由于染色体畸变的结果,但对核型正常的MDS来说,也可能与激惹机理有关,因为细胞内癌基因亦能被异常位点所激活,癌基因激活顺序或许是MDS和AML发展重要机制之一。骨髓增生异常综合征为骨髓增殖性疾病,临床表现由血红蛋白降低、血小板、白细胞减少导致贫血、出血、感染。用“髓毒虚损”病名。在疾病发生与发展过程中,可与“虚劳”、“出血病”、“癥瘕”、“积聚”等病名相互参照。主要依据与特征:①“髓”为人体骨髓组织,“毒”在医学上讲是指破坏机体组织器官与机能的有害物质。“虚损”见于《肘后方》,是指诸虚不足的疾病。②用“髓毒虚损”复合病名意指由毒邪深入骨髓,引起虚损的疾病。③骨髓增殖活跃,有幼稚细胞与网硬蛋白增生、肝与脾肿大的特征。④“髓毒虚损”病名既可代表病位与病性,也可代表病理结果与疾病程度。【诊断】一、临床表现(一):绝大多数患者有头晕、衰弱、乏力等,部分患者可有体重减轻、恶心、上腹部不适和骨关节疼痛等不典型临