文档介绍：中华临床医师杂志( 电子版)2011 年 3 月第 5 卷第 6 期 Chin J Clinicians( Electronic Edition ) ,March 15 ,2011 ,,
・ 1823・
・临床经验・
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
穆雪霍晶马海玲张爱君陈晓梅
苯丙酮尿症( PKU) 是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时
大都正常,无特异临床表现,出生 3 个月后开始出现智能发育迟缓,并随年龄增大而加重,如不及时诊断和治疗将导致患儿脑
组织不可逆的损伤及智力障碍。而新生儿疾病筛查是目前早期诊断治疗 PKU 患儿最有效的措施。大庆市人民医院作为黑龙
江省新筛中心所属分中心大庆新筛中心,自 1999 年 10 月开展新生儿疾病筛查工作,现将筛查结果分析如下。
一、资料与方法
1畅新生儿筛查资料:大庆市 1999 年 10 月 1 日至 2009 年 9 月 30 日出生的参加新筛的 117 621 例新生儿为调查对象。出
生 72 h 后,充分哺乳 6 次以上,采足跟血滴于新筛专用滤纸片上共 3 个血斑,待血斑自然干燥后制成干血斑送至新筛实验室
进行检验。
2畅诊断标准与临床分型:2003 年 10 月以后试剂采用美国康婴公司生产的酶化学法全定量试剂盒( 2003 年 10 月前采用
美国金桥公司生产的细菌抑制法半定量试剂盒) , 以滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度为初筛指标, 苯丙氨酸阳性切值
2畅0 mg /l,凡高于阳性切值的原标本复查,复查后仍高于切值的召回确诊。诊断 PKU 患儿的需进一步做苯丙氨酸耐量试验
及尿蝶呤谱分析,以鉴别临床类型。诊断参照 2004 年卫生部妇社发枟新生儿疾病筛查技术规范枠。
3畅治疗:PKU 患儿一旦确诊立即给予低苯丙氨酸饮食控制,采用本筛查中心免费提供的无苯丙氨酸奶粉进行干预治疗。
根据检测结果制订食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在 120 ~360 ìmol / 的理想范围。 BH4 缺乏症患儿给予 BH4 药物治疗。
4畅疗效:以智能发育结果作为疗效指标,采用首都儿科研究所的 0 ~6岁儿童神经心理发育量表测得发育商( DQ) 。有效:
DQ≥85 分为正常,DQ 70 ~84 分为低于正常;无效:DQ <70 分为智力低下。
5畅统计学分析:数据应用 SPSS 13畅0 统计软件处理,Gesell 测查各能区得分应用 t 检验。
二、结果
1畅筛查率及发病率:筛查新生儿 117 621 例,筛查率由 2000 年的 39畅63 %逐年上升至 2009 年的 94畅32 %,平均筛查率
81畅69 %。 PKU 可疑阳性 35 例,召回 35 例,阳性召回率 100%;确诊 PKU 患儿 15 例:经典型 5 例,高苯丙氨酸血症 9 例,BH4
缺乏症 1 例。发病率 1 /841 。见表 1。
2畅PKU 患儿体格及智能测查结果分析:采用 0 ~6岁儿童神经心理发育量表监测体格及智力发育情况,取最近一次智力
测查结果为统计量。 15 例患儿体格发育基本达同龄儿童水平,其中 1 例患儿头围<2 SD,身高、体重正常。 14 例智能发育水
平 DQ 在 76畅24 ~12