遗传性肾癌综合征张洪宪.ppt

文档介绍：遗传性肾癌综合征北京大学医院泌尿外科概述遗传性肾癌综合征是一种包含肾细胞癌的多临床表现的遗传性疾病确切发病率不详,保守估计3-5%发病年龄轻,多双侧发病多为常染色体显性遗传影像学在诊断中起重要作用意义早期筛查仔细随访相应患者及其家属降低疾病相关死亡率并改善预后发现遗传性肾癌的相关基因进行肿瘤形成机制相关的细胞分子通路研究进行肿瘤治疗的分子靶点的研究种类VHL综合征遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征()Birt–Hogg–Dube综合征结节性硬化病(TS)?2019/4/225VonHipple–Lindau综合征1895年由德国眼科教授EugenvonHipple首先发现1926年由瑞典病理学家AvidLindau再次确认1936年由Davison教授总结相关临床表现并命名为vonHippel-Lindausyndrome是一种相对罕见的常染色体显性遗传病,发病率1/36000主要表现包括肾透明细胞癌,嗜铬细胞瘤,视网膜成血管母细胞瘤,中枢神经系统成血管细胞瘤等基因学研究VHL基因定位在常染色体3p26-25目前已被完全测序,并确认是存在于散发性和家族性肾透明细胞癌中的抑癌基因该基因的丢失、突变和***化失活导致正常的VHL蛋白合成障碍,是导致VHL综合征的重要分子学基础2019/4/228该基因在VHL病家族成员中突变率几乎达100%散发的肾透明细胞癌患者中,VHL基因突变率为46%~70%肾脏其他病理类型肿瘤未发现VHL基因突变VHL综合征临床表现2019/4/2210