文档介绍：Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy ,LHON)
南京脑科医院神经内科徐肖
定义
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary op tic neuropathy ,LHON)
是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病
Leber遗传性视神经病是被证实的第一种母系遗传的疾病,至今尚未发现一个男性患者将此病传给后代。
LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的。
Leber T 医生
Maternal inheritance
Mutation occurs in mitochondrial DNA (mtDNA)
Only the egg contributes mtDNA to the embryo
Hypothetical example of LHON pedigree
LHON (Leber’s hereditary optic neuropathy)
- A disease in which defects in the mitochondria’s electron transport chain lead to optic nerve degeneration and blindness.
- Mutation in the NADH dehydrogenase subunit 4 gene.
ics, from Genes to Genomes, Hartwell et al., 2nd edition.
近年来研究表明LHON与线粒体DNA
(mtDNA)突变有关
主要突变类型:
11778位点突变
14484位点突变
3460位点突变
ic Testing is now WIDELY accepted as diagnosis for LHON
11778位点突变是LHON与mtDNA突变有关的第一个证据
也是LHON中最常见的原发突变位点
11778G→A导致编码NADH脱氢酶亚单位4(ND4)中第340位的Arg→His,从而影响线粒体能量的产生。
不同种族突变类型各异
欧洲国家:11778位点突变者约50%~70% ,
3460位点突变者约15%