文档介绍：2012 6 40 6
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病毒病原检测分析实用儿科临床杂志(本文编辑陆荣展)
doi:.0253-
Fibrillin-1
一个基因突变相关的家族性马凡综合征*
赵丰徐美林姜楠刘建实张秀梅赵晨△
摘要目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分
DNA FBN1
析,对家系全部参与者的进行排除连锁定位和基因的直接测序研究。结果:连锁分析在此家系中排除了
TGFBR2 FBN1
位点,而将此家系连锁到位于区的基因附近的位点。直接测序结果显示此家系中存在一个新
FBN1
的基因的无义突变。结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关。
关键词纤维蛋白原连锁(遗传学) 马凡综合征基因突变
Marfan syndrome MFS
马凡综合征( , )是一种常染色体显方法
1 5 000
性遗传的结缔组织疾病,其发病率为∶[1]。其临床表现微卫星标记物的基因分型以及连锁分析所有参与者
2 MFS DNA Roche Bio⁃
多样,但通常累及心血管、眼部和骨骼肌。目前有个外周血的提取使用美国罗氏公司试剂盒(
90% MFS Fibrillin-1 chemical Inc. 2
的致病基因。大约的的患者是由基因, ),并按照试剂盒说明书进行。在个已知的
MFS MFS
(FBN1, )[2]引起。另外一个基因是转化生长因子基因附件选取了微卫星标记物,其中 FBN1 基因附近的
Ⅱ 3p22 2004 MFS D15S659 D15S992 D15S1016 D15S648 TGFBR2
型受体基因(TGFBR2, ),于年在一个法国包括、、和, 基因
Fibrillin-1 D3S2336 D