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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年 10月第1 40卷第 10期 Chin J O torhinolaryngol Head Neck Surg, October 2005, Vol 40, No. 10 · 967 ·
· 临床研究·
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线粒体 DNA1555位点和 GJB2基因及
SLC26A4基因的诊断方法2 及临床应用
戴朴于飞康东洋张昕刘新米文宗曹菊阳袁慧军
杨伟炎吴柏林韩东一
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【摘要】目的建立常见耳聋基因如线粒体 DNA (m tDNA ) 1555 位点、GJB2 基因、SLC26A4
( Pendren′s syndrome gene, PDS gene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者
367例,有母系家族遗传史耳聋患者 60例(27个家系) ,来自聋哑学校的先天性聋患者 20例,来自门
诊经高分辩 CT证实双侧前庭水管扩大患者 3例,无感音神经性聋病史的对照个体 50例。应用线粒
体基因 A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因 1555位点的突变情况;针对 20例语前聋患者进行
GJB2全序列分析;针对 3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行 SLC26A4基
因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在 26个家系的 59例患者和 5例
散发患者中发现 m tDNA A1555G突变; 20例先天性聋中发现 2例 GJB2 235delC纯合突变,酶切加测
序发现 1例 235delC + 299 300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外 2例具有 109G A杂合
突变; 3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第 7、8外显子的扩增子
具有异常波形,测序证实 1例为杂合的 SLC26A4 G316X突变;另 2例为 919 2 A G纯合突变。结论
耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科
临床检测项目。
【关键词】聋; 基因; 诊断; 突变
D iagnostic m ethods and clin ic applica tion for m tD NA A1555G and GJB2 and SLC26A4 genes in deaf
pa tien ts DA I Pu , YU Fei, KANG D ong yang, ZHANG X in, L IU X in, M I W en zong, CAO Ju yang,
YUAN Hui jun, YANG W ei yan, WU B ai lin, HAN Dong yi D epartm ent of O torhinolaryngology Head & N eck
Surgery, O torhinolaryngology Institute, ic Testing Center for D eafness, General Hospital of Chinese
People′s L iberation A rm y, B eijing 100853, China
Corresponding author: HAN Dong yi, Em ail: hdy301@
【Abstract】 O bjective To establish the method of clinic ic testing mon deaf genes such
as m tDNA nt1555, GJB2 gene and SLC26A4 ( Pendren′s syndrome gene, PDS) gene M ethods Three
hundred and sixty seven sporadic patients with hearing loss from out patient department of General Hosp ital
of Chinese Peop le′s L iberation A rmy, 60 patients with history of maternal inherited hearing loss from 27
fam ily, 20 congenital deaf patients from special educational school for deaf and dumb, 3 deaf patients with
enlarged