文档介绍：Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义——附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告
(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)
作者:韩爱兰袁美莲陈英王燕唐玉蓉
【关键词】Ph染色体慢性白血病妊娠
慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因,90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体,极少数病人同时伴有附加异常[1]。妊娠合并慢性粒细胞白血病,其染色体核型具有Ph染色体外还伴有附加异常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分明显增高者,实属少见,我们遇到1例,报告如下。
1临床资料
患者,女24岁,停经8个月,发现血象异常2月余,曾就诊多家医院,多次查血常规其结果:WBC(~)×109/L,Hb120~180g/L,BPC(300~330)×109/L。两次骨髓形态学检查,均示增生极度活跃,粒系增生明显活跃,以中晚杆分为主。红系增生良好,巨核细胞明显增多,血小板多见;NAP积分增高186~268分,皆诊断为感染骨髓象,慢粒不除外。病人经抗感染治疗后,WBC未见明显降低。于2006年11月26日患者入我院,查体:皮肤粘膜苍白,无出血点,浅表淋巴结无肿大,腹膨隆,肝脾触诊不满意。患者既往身体健康,无慢性疾病史,无服药史,无化学接触史。血常规:×109/L,Hb102g/L,BPC370×109/L。外周血片分类:、、、、、,,,,有核红细胞2个。骨髓象:增生极度活跃,,,。,以中晚幼粒细胞为主,嗜酸、嗜碱粒细胞多见,全片见巨核细胞436个,血小板散在、成堆多见。碱性磷酸酶(NAP)染色:阳性率85%,积分268分。
染色体检查:无菌抽取患者骨髓液2~3ml,接种1640培养基中[有核细胞终浓度为(~)×109/L],经24h短期培养,收获、制片、G显带,分析30个中期分裂相,异常克隆按人类染色体国际命名法()标准定义,其核型均为46,XX,t(9;22)(q34;q11),inv(1)。bcr/abl融合基因阳性(该项检查由北京大学人民医院血液病研究所检测),综合以上分析诊断为:妊娠合并慢性粒细胞白血病。
2讨论
,标准易位即t(9;22),变异易位又分为简单型(即在22号染色体和9号染色体之外的另一个染色体之间的易位)和复杂型(涉及9号、22号和第三个或更多个染色体之间的易位)。CML加速期(AP)和急变期(BP)发生附加染色体异常,指除了慢性期(CP)原有的Ph易位之外又增加了新的染色体异常[2]。此患者在发病时即慢性期除具有Ph染色体外还同时伴有inv(1)附加异常,实属少见。
(类)分(病)期标准建议[3],通过Ph染色体阳性及bcr/abl融合基因,使CML区分为三型:典型(Ph+/bcr/abl+或Ph-/bcr