文档介绍：新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展
摘要:
关键词:新生儿;疾病筛查;进展
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起,有些是由基因异常及染色体异常引起,另一些是由其他因素引起的。随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。2009年《新生儿疾病筛查管理办法》开始实施,对新生儿疾病筛查现状进行综述并对其护理研究新进展进行探讨以期更好的进行筛查和进行相关护理。
1 新生儿疾病筛查的发展
筛查技术:1961年美国Guthrie医生建立了新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查方法,他通过细菌抑制法,对滤纸干血样中的苯丙氨酸进行半定量测定。此后欧美一些国家相继利用相同方法对同型胱氨酸尿症、糖尿症等疾病进行了筛查。1973年加拿大Dussault等采用干滤纸血片法测量T4筛查先天性甲状腺功能减低症(CH),1975年日本Irie等采用同样方法测定TSH筛查CH[2-3]。在1998年以前,我国CH筛查以放射免疫分析法(RIA法)为主,1998年以后,CH筛查主要采用灵敏度较高的时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),少数地区采用ELISA法和EFIA法,RIA法已基本不再采用[4]。1985年我国开始使用细菌抑制法筛查PKU,截止目前荧光定量法已经被大部分地区采用,但还有少数地区采用定量酶法来测定血苯丙氨酸(Phe)水平[5-6]。筛查技术方法向着简单易行、结果精确、费用低廉方向发展。
筛查疾病种类:我国主要对新生儿血标本筛查CH和PKU这两种疾病。由于地理位置不同,高发疾病种类也有差异,也由于技术水平和经济水平的差异导致新生儿疾病筛查的病种也不同。例如:广西广东地区增加了G6PD 缺乏症筛查,江苏和上海部分地区增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查[7-8]。
新生儿筛查比率:全国各地(除西藏)均建立了新生儿疾病筛查中心,每年筛查290万人次新生儿,依据国家统计局数字按照每年出生1 500万人计算,%左右。按照卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%,以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%,以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。
我国发展情况:我国的新生儿疾病筛查自20世纪80年代初期开始。1981年,上海第二医科大学附属新华医院和上海市儿科医学研究所开始对新生儿筛查3种疾病(CH、PKU和半乳糖血症),1982年3月成立了全国11省市PKU筛查协作组,首次进行了较大规模的新生儿PKU筛查。随着随着新生儿疾病筛查的普及,新的筛查实验室不断增加,至2009年,全国已建立了179家新生儿疾病筛查中心。卫生部临床检验中心负责对全国新生儿疾病筛查中心进行质量控制[8]。1994年《母婴保健法》颁布,新生儿疾病筛查有了法律保障。
筛查情况:徐艳华等1985年~2006年间新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查情况进行了回顾,期间共