文档介绍：维普资讯
“生命的化学年卷期
●生化与医学, · ·
文章编号: ———
胆固醇酯转运蛋白的基因多态性
李俊涛郑克勤
广东医学院遗传学研究室, 湛江
摘要:胆固醇酯转运蛋白,通过介导胆固醇酯在高密度脂蛋白和富含载脂蛋
白的脂蛋白之间的交换, 在胆固醇逆向转运过程中起着关键的作用。流行病学研究资料已经阐明基因多态
同血浆浓度和脂蛋白水平相关联, 因而基因被认为是冠心病,的易感基因之
一
。本文重点阐述基因单核苷酸多态与脂蛋白代谢及临床疾病易感性关系的最新研究进展。
关键词:胆固醇酯转运蛋白基因; 脂蛋白; 冠心病
中图分类号:
胆固醇酯转运蛋白个内含子,长度约为。各个外显子长度约为
,通过介导胆固, 第外显子第外显子,其总长度仅
在高密度脂蛋,和富含占整个基因全序列的% 左右。由此可见,基
载脂蛋白的脂蛋白之间的交换,在胆固醇逆向转因的表达调节较为复杂。
运过程中起着关键的作用。
活性的部分或全部缺失,显著改变了血浆高密基因在多个位点上存在着多态性,是普
度脂蛋白胆固醇的水平及颗粒大小“】。遍存在于人群中的遗传变异表。近年来文献对这
近年来随着越来越多的基因单核苷酸多态被些多态的研究主要集中在./、/、./、
发现,基因单核苷酸多态类型及其相应的表型、和等几个多态上。
效应成为国内外各相关学者研究的热点,这对于在多态位点是基因变异频率较高的位
分子水平上阐明的生理功能及其与临床疾病点之一, 其研究也最为广泛。该多态位点位于内含
的关系具有十分重要的意义。子中第位核苷酸, 由于变为,导致
.生化特点酶切识别位点消失,其等位基因无酶切位点的
人主要由肝脏、脾脏及周围脂肪组织所分频率在亚洲人群的分布为.,在白种人为.,美
泌。分子为一条单链多肽,由个氨基酸残国非洲裔人群仅为.。
基组成。其中疏水性氨基酸大约占%。其相对分在启动子区域,/ 多态分布主要在美国非
子质量大约为,~,,等电点为. .。人裔人群,等位基因频率为.,而在白种人群
基因位于第号染色体长臂,紧邻的分布仅为.。./多态在多个种族均有报
卵磷脂:胆固醇酰基转移酶: 道,在亚洲等位基因的频率为.,略高于欧洲
,基因位点,为一个单拷贝基因白种人的.。一和一等位基因的频率在
序列。.。在日本一等位基因
的频率是.。
收稿日期:——/和两个多态仅见于亚洲人群,
广东省自然科学基金项目资助
/多态位于内含子的’端剪接供体位点,
作者简介:李俊涛一,男,在读硕士生,—:
..;郑克勤一, 男,博士,教授, 由于第一个核苷酸碱基变为,致使的
硕士研究生导师,联系作者,—:.. 在加工过程中外显子被剪切掉而不能形成有功能
维普资讯
“牛命的化学》年卷期
· · , ●
表基冈多态的种类及其所在区域
基因多态所在区域,荩因多态的种类
启动子区域一/,一/,一/,一/,一/,一/,一,一/,一/
等
内含子区域内含子,/,内含子,/,/ 等
外显:手区域和外显,显子,显子,和显子,
和,外,显子,显子,
和外, 外显子等
的。在日本等位基因频率可达.。则可通过与的相互作用降低一