地贫的筛查诊断和治疗.ppt

文档介绍：地贫的筛查诊断和治疗一、地中海贫血的筛查地贫筛查目的:诊断出所有携带地贫基因者,重型和中间型地贫易诊断,因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。正常人群地贫筛查步骤:首先是血细胞分析除了静止型α地贫基因携带者(α地贫2)外,MCV,MCH基本上都低于正常。国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值:MCV<79flMCH<27pg其次是Hb电泳与HbA2检测β地贫:电泳法HbA2>%高效液相法色谱法HbA2>4%α地贫与其它血红蛋白病:HbH病可见H区带,血红蛋白病可见相应异常区带。β地贫基因型与HbA2绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高,我国主要的几种突变型(41-42,IVS-Ⅱ654,17,71-71)均为的β0,HbA2均增高。α地贫1:MCV<79fl,MCH<27pg,HbA2偏低。但α地贫2多无任何提示。新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫,这是α地贫筛查最经济而又简便的方法,在最基础的卫生院都能做到。有疑问可进行基因分析,可检测国内常见的17种β地贫基因突变,常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。