文档介绍：地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗
一、地中海贫血的筛查
地贫筛查目的: 诊断出所有携带地贫基因者,重型和中间型地贫易诊断,因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。
正常人群地贫筛查步骤: 首先是血细胞分析 除了静止型α地贫基因携带者( α地贫 2 )外, MCV,MCH基本上都低于正常。
国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值: MCV <79fl MCH <27pg
其次是Hb电泳与 HbA2检测 β地贫: 电泳法HbA2>% 高效液相法色谱法HbA2 >4% α地贫与其它血红蛋白病: HbH病可见H区带,血红蛋白病可见相应异常区带。
β地贫基因型与HbA2 绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高,我国主要的几种突变型(41-42,IVS-Ⅱ654 ,17,71-71)均为的β0, HbA2均增高。
α地贫1: MCV<79fl,MCH <27pg ,HbA2偏低。但α地贫2多无任何提示。
新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫,这是α地贫筛查最经济而又简便的方法,在最基础的卫生院都能做到。
有疑问可进行基因分析,可检测国内常见的 17 种β地贫基因突变,常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。