文档介绍：地贫的筛查诊断和治疗
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一、地中海贫血的筛查
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地贫筛查目的： 诊断出所有携带地贫基因者，重型和中间型地贫易诊断，因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。
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正常人群地贫筛查步骤： 首先是血细胞分析 除了静止型 α地贫基因携带者（ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本上都低于正常。
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国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值： MCV <79fl MCH <27pg
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其次是Hb电泳与 HbA2检测 β地贫： 电泳法HbA2>% 高效液相法色谱法HbA2 >4% α地贫与其它血红蛋白病： HbH病可见H区带，血红蛋白病可见相应异常区带。
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β地贫基因型与HbA2 绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高，我国主要的几种突变型（41-42，IVS-Ⅱ654 ，17，71-71）均为的β0， HbA2均增高。
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α地贫1： MCV<79fl，MCH <27pg ，HbA2偏低。但 α地贫2多无任何提示。
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新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫，这是α地贫筛查最经济而又简便的方法，在最基础的卫生院都能做到。
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有疑问可进行基因分析，可检测国内常见的 17 种β地贫基因突变，常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。
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