文档介绍：远离无声世界享有健康听力山东三月三基因技术有限公司遗传性耳聋基因诊断简介大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好项目技术支持及研究团队简介?耳聋是临床上常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万,并且每年有3万左右聋儿出生,儿童期耳聋的发生非常普遍,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。背景 2006年第二次全国残疾人抽样调查我国有残疾人群8296万,其中听力残疾人群2780万数据来源:中国听力残疾人群现状及致残原因分析,中华流行病学杂志,29(7),2008?耳聋致病因素很多,基本上40%的耳聋由环境因素导致;60%以上由遗传因素导致,即遗传性耳聋。其中70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变。?环境因素:孕期或出生后细菌或病毒感染、新生儿黄疸、耳毒性药物、噪声、外伤、系统性疾病、听觉器官老化等。?遗传因素:自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。?据统计,我国目前7岁以下聋儿80万,其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致,占总体聋哑儿童的比例高达30%-40%,线粒体12SrRNA A1555G药物敏感耳聋基因突变不低于1/300,12岁前的少年儿童是药物致聋的高发期,我国有13亿人口,潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万人以上。?90%以上的药物性耳聋由氨基糖甙(苷)类抗生素导致。药物性耳聋现状项目技术支持及研究团队简介山东三月三基因技术有限公司是一家高科技有限责任公司(每年的3月3日为全国“爱耳日”,因公司生产听力诊断产品故命名)。公司与中国人民解放军总医院(301)合作,致力于听力诊断试剂盒项目的研发,并承接了国家“863计划”项目——《线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒》,GJB2、PDS等听力基因突变检测试剂盒的产业化。目前《线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒》产品注册号已通过国家药监局审批,GJB2、PDS等突变检测试剂盒正在临床中,并将陆续问世。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好项目技术支持及研究团队简介?中国人民解放军总医院是全军规模最大的综合性医院,集医疗、保健、教学、科研于一体,是国家重要保健基地之一,负责中央、军委和总部的医疗保健工作,承担全军各军区、军兵种疑难病的诊治,医院同时也收治来自全国的地方病人。?韩东一解放军总医院耳鼻咽喉科研究所所长,中央保健会诊专家,全球华人耳鼻咽喉头颈外科学会理事,中华耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员,中国听力医学发展基金会专家委员会主任委员,全军耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员,中国医师协会北京耳鼻咽喉头颈外科主任委员,华夏万名新生儿听力拯救项目首席科学家,中华耳科学杂志和中国听力语言康复科学杂志总编。?戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任,中央保健会诊专家,是中国临床耳聋基因诊断的发起者,是全世界通过产前诊断保障耳聋家庭生育正常听力后代病例数最多的医生。2011年被评选为全军拔尖人才。?袁慧军研究员,医学博士,博士生导师,解放军总医院耳鼻咽喉研究所分子生物及分子遗传学研究室主任,中国遗传学会基因组学委员会委员,中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会委员。项目技术支持及研究团队简介?该试剂盒历时十余年的研究,踏遍国内28个省、市自治区,经过数以万计试验,上万例的筛查,以及中国人民解放军(301)总医院、北京协和医院、北京儿童医院临床证明,诊断准确率达100%。?试剂盒具有操作简单、结果判读直观、价格低廉的特点,非常适合在我国进行大规模线粒体DNA A1555G突变筛查工作。研究历程全国线粒体DNA A1555G聋病分子流行病学调查图