丙酮酸激酶缺陷症.pptx

文档介绍：血液学检验技术襄阳职业技术学院张家忠***酸激酶缺陷症***酸激酶(PK)是红细胞无氧糖酵解途径中一种非常重要的酶。PK基因缺陷,导致PK活性减低或缺如,ATP产生减少,细胞内钠水减少,细胞变形性降低,引起血管外溶血,表现为慢性溶血性贫血。属染色体隐性遗传,发病率仅次于G-6-PD缺陷症。实验室检查酶活性定量试验酶活性减低,中等缺乏者为正常人的25%-30%,严重者为正常人的25%以下。过筛试验红细胞自身溶血试验、PK荧光斑点试验ATP测定低于正常2个标准差以上中间代谢产物测定2,3-二磷酸甘油酸(2,3-DPG)磷酸烯醇式***酸(PEP)2-磷酸甘油酸(2-PG)