文档介绍：:..超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例病历资料孕妇,27岁,孕2产1,孕27周。孕期无异常,超声检查,胎儿发育与孕周相符,胎儿头部颅骨呈圆形光环,脑中线居中,双侧侧脑室对称。双侧丘脑可见,小脑形态无明显异常,小脑蚓部可见,后颅窝池无明显增大;胎儿双侧唇与牙槽突连续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块。双眼球可见。胎儿脊柱排列整齐;胎儿大腿、小腿胫腓骨可见,上臂肱骨、尺橈骨可见,双足可见,双手呈握拳状。胎儿脐动脉数目,两条,S/D=,:重度唇腭裂畸形。引产后证实为双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂畸形,未做染色体检查。讨论对于胎儿颜面部的畸形,产前应尽可能准确地进行诊断。从医学的角度考虑,产前检出胎儿颜面部畸形的意义在于,颜面部畸形常是染色体畸形形成一些综合征的局部表现,常合并其他部位的严重畸形,单纯颜面部畸形的检出,有利于父母及其家人有充分的思想准备,并通过产科、儿科及正畸专家的咨询,协助父母做出最终决策。唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,%,胎儿唇腭裂的发生率可能更高,因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例为能统计在内。资料表明为50%为唇裂合并腭裂,约25%单纯唇裂,25%单纯腭裂。单侧唇腭裂(约75%)多为双侧,左侧多于右侧,左右侧之比4:lo唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂,大多数病例不合并其他畸形,但有20%的患者出现在100多种基因综合征中;单纯腭裂则不同,约50%常合并其他畸形。唇腭裂的分类方法很多,临床上主要是按裂隙的部位和裂隙的程度分类。上唇裂多见,下唇裂罕见。虽然唇腭裂的发生率很高,也是最常见的颜面部的畸形,但由于胎儿颜面部超声检查未包括在产前超声常规检查内,产前检查检出率不高。如果产前超声常规检测胎儿颜面部,%,%,完全唇裂合并完全腭裂95%,但单纯性完全唇腭裂产前超声均漏诊,常见的原因有未常规检查胎儿鼻唇、胎儿太小、胎儿太多、胎儿固定于正枕前位或正枕后位、羊水过少或颜面部前方无羊水承托胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫、单纯不完全性腭裂因牙槽突声影的影响而不能直接显示病变、唇裂轻,仅为唇红裂。误诊唇腭裂常见原因主要有:无唇裂诊断经验,切面不标准,尤其横切面显示胎儿上唇时候,如果切面偏斜,有可能将正常口裂误认为唇裂出现不良后果。正常胎儿上唇人中较深时易误认为唇裂,脐带垂直压于唇部时易误认为唇裂,