地中海贫血诊治.pptx

文档介绍：(占总人口的2%)中国南方不同高发地区人群携带率3~24%研究背景地中海贫血(又称为海洋性贫血,简称地贫),是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变,使血液中红细胞异常,导致的一种慢性溶血性贫血,常染色体隐性遗传性疾病。地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病地中海贫血-地中海贫血-地中海贫血-地中海贫血遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症地贫血象:红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症1地中海贫血的定义地中海贫血广泛分布于热带和亚热带地区。世界::3%-24%地中海贫血人群分布及携带情况2发病机制本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。组成珠蛋白肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的病理生理3地中海贫血分型α、β及δ肽链见于***型HbHbA(α2β2),HbA2(α2δ2)根据肽链合成障碍的不同,将地中海贫血分为:α-地贫、β-地贫、δβ-地贫、δ-地贫α-地中海贫血根据α珠蛋白基因缺失(突变)程度的不同分型:重型α-地贫(HbBart’s胎儿水肿综合症)中间型α-地贫(HbH病)标准型α-地贫(轻型α-地贫)静止型α-地贫(无临床症状)