文档介绍：2
2
2 2
2
中华耳鼻咽喉科杂志 2000 年 4 月第 35 卷第 2 期 Chin J Otorhinolaryngol , April 2000 , Vol 35 , No. 2 · 58 ·
·述评·
充分利用我国丰富的遗传资源提高人口质量
汪吉宝
耳聋的防治,特别是对病因不明、或病因不完全 Connexin 26 基因突变位点与国外报告有所不同。
明确的感音神经性听力损失进行深入的病因学及发不过,当我们对照国际上对遗传性聋的研究现状时,
病机理的研究;以及对病因已经明确的感音神经性不得不承认在这方面我国还存在着较大的差距, 希
听力损失,进一步阐明其发病机理,积极探索有效的望我们能在今后用较短的时间缩短这种差距。更值
预防和治疗方法, 是我们的一项重要任务。1999 年得注意的是,我国人口众多, 基因资源很丰富, 需要
9 月在成都召开的全国耳鼻咽喉头颈外科免疫和我们充分利用这种优势, 抓紧时间, 积极开展研究,
遗传学术会议比较集中地反映了我阐明中国人遗传性聋的特点, 为防治工
作者在这方面所作的种种努力和取得的可喜成果。作提供新的有针对性的方法和途径。回顾过去, 展
这次会议首次将遗传学列为会议交流的两个主题内望未来,对今后的研究工作作如下建议:
容之一。随着分子遗传学的崛起, 医学遗传学得到 1. 耳鼻咽喉科医师应该学习一些医学遗传学
迅速发展,从基因水平揭示各种遗传性聋本质的研知识,尤其是新的知识, 关心和重视遗传性聋的研
究已开始成为我国耳鼻咽喉科学界热门的研究课究。因为这项研究不仅是为阐明遗传性聋的分子机
题。对由免疫介导的内耳病(包括耳蜗和前庭) 及其理奠定理论基础,还将为诊断和防治提供新的手段。
相关的基础理论研究是耳科医师近期关注的另一个例如,除了大家所期盼的基因治疗外,在应用氨基糖
热点,同议题的承德会议(1994) 之后,国内有不少报甙类抗生素治疗之前, 对患者进行相关的遗传学筛
告,这次会议又集中交流了这方面的研究情况。选(如 mt DNA A1555 G 检测) , 可预防或减少这类药
遗传性聋是由来自亲代的致聋基因、或新发生物导致的耳聋;对在听力学筛查中发现的可疑新生
的突变致聋基因导致的耳部发育或代谢障碍所引起聋儿进行遗传学检查, 除了能早期选配助听器或施
的听力损失或耳聋。随着感染性聋、中毒性聋得到以耳蜗植入术等以促进其言语功能发育外, 还可积
控制或初步的控制, 遗传性聋的相对发病率正在升极开展遗传咨询,降低遗传性聋的发病率,提高人口
高;而有些过去被认为是其他致聋原因引起的内耳素质。
损伤,如氨基糖甙类抗生素中毒性聋, 目前已能确 2. 在日常诊疗工作中, 对有听力损害的患者,
证,其中部分与遗传因素有关。因此,遗传性聋正受勿忘耐心询问有关的家族史, 避免漏诊任何一位可
到耳鼻咽喉科医师和遗传学家们的广泛关注。我国疑的遗传性聋患者。发现这种患者时, 要尽一切可
过去仅集中于遗传性聋的家系调查报告, 对遗传性能组织对家系成员的详细调查,包括听力学检查,这
聋的深入研究起步较晚, 但从成都会议报告的内容是一项比较艰苦然而又很重要的工作, 需要我们为
和近 2 年的文献报道中可以看出, 这项研究近几年