文档介绍：河北医科大学
硕士学位论文
BCS患者MTHFR C677T、血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及Vit-
B<,12>水平测定及意义
姓名:李小梅
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:魏影非;郝玉宾
20050301
中文摘要
患者、血桨同型半肤氨酸、血清
叶酸及水平测定及意义
摘要
目的综合征
是由于肝静脉或肝段下腔静脉
,部分或完全梗阻性血液回流障碍所引起的
以门、腔静脉高压为主要表现的临床综合征。其病因复杂,
包括遗传及获得性危险因素。血液高凝状态及局部血栓形成
与的发病有关。近年来,凝血因子基因
突变即突变、凝血酶原基因突变
及亚甲基四氢叶酸还原酶
, 基因突变与血栓形成
的关系倍受关注,研究表明以上突变均是血栓形成的危险
因索。且前二者与发病有关。基因第位点
突变已被证实与血栓形成有关,基因第位点上
的突变,产生一个工限制性内切酶识别位点,即
等位基因,该突变将直接导致其表达产物蛋白质分子位
氨基酸残基山丙氨酸转变为撷氨酸,从而使对热不
稳定,酶催化活性降低,使其在同型半胧氨酸
向蛋氨酸转化过程中的催化作用降低,进而使血浆中
水平升高, 形成高同型半胧氨酸血症
,叶酸及是
的辅助因子,这两种物质缺乏会影响同型半肤氨酸代谢,也
导致血浆升高。高同型半肤氨酸血症已被认为是血栓
中文摘要
形成的独立危险因素,它通过多种机制促进血栓形成。
「前,国内外还未见系统研究综合征患者
基因多态性、血浆、血清叶酸及
水平的相关报道。本研究的目的在于通过测定病人及
健康对照的血浆水平、基因多态性、血
清叶酸及水平,以探讨血浆基
因多态性、血清叶酸及水平与综合征发
病的关系,为的治疗及预防提供参考依据。
方法运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性
技术检测例病人及例健康对照的
基因第位点基因多态性。用高效液相色谱法测
定患者及健康对照者的血浆水平,放射免疫法测
定血清叶酸及水平。所有实验数据均用软
件进行处理、分析。
结果患者平均血浆含量为士
,正常对照组平均血浆含量为士。二
者对比存在显著差异,患者中人存
在高同型半胧氨酸血症,而对照组中有人,
患者中的发生率显著高于对照组
患者血清叶酸平均值为士健康
对照组平均血清叶酸水平为,两组血清卜
酸水平无显著差异患者血清平均
值为士,健康对照组为士
患者组及健康对照组血清水平无显著差异
患者血清叶酸、水平与血浆之
中文摘要
间无相关关系值均
发现基因第位点基因型有种,即纯合
子突变型型,杂合子突变型型及野生型
型,患者组中型频率为型频率为
型频率为等位基因频率为
。对照组卜,型频率为
型频率为型频率为等位荃因频率
为口
患者中基因第位点纯合子突变
型的发生率显著高于对照组,
等位基因频率也显著高于对照组
基因第位点杂合子
突变型的发生率高于对照组,但二者间无显著差异
结论患者血浆水平显著高于健康对照组,
高氨酸血症的检出率也显著高于对照组
,提示高同型半肤氨酸血症是发病
的一个独立危险因素。
患者基因第位点等位基因频率明
显高于对照组,说明基因第位点突变与
发病密切有关。
患者中基因第位点纯合子突变
型的发生率显著高于对照组,且
说明该位点纯合子突变是发病的独立危险
因素。
基因第位点杂合子突变型的
——一一一一一一一—一一一一一一
中文摘要
发生率高于对照组,但二者间无显著差异,说明单纯该位点
的杂合子突变不是发病的独立危险因素。
患者组及对照组血清叶酸及维生素水平无显著差
异,患者血清卜酸及维生索水平与血浆之间不存
在相关关系,补充叶酸及维生素不能逆转患者血浆
升高。
关键词综合征高同型半肤氨酸血症
叶酸及维生素
一一份一一一一一一,
英文摘要
,
英文摘要
士
士
。
英文摘要
士士
士几
士几
英文摘要
研究论文
患者血浆同型半肤氨酸、血清叶
酸及水平测定及意义
前言
综合征是
由于各种原因引起的肝静脉或肝段下
腔静脉部分或完全阻塞所引
起的以肝脏排血障碍为主要表现的症候群,又称肝静脉阻塞
综合征。本征于年和年分别由和报
道,可见于任何年龄,以岁