文档介绍：学校代码:10114
分类号:
硕士学位论文
Crigler-Najjar 综合征Ⅱ型 UGT1A1 基因
突变分析
研究生: 潘丽丽
指导教师: 阴怀清教授
专业名称: 儿科学
研究方向: 小儿遗传学
学位类型: 科学学位
所在学院: 第一临床医学院
中国山西
二零一三年三月十五日
分类号: 单位代码:10114
密级: 学号:201010197
Crigler-Najjar 综合征Ⅱ型 UGT1A1 基因突变分析
究研生: 潘丽丽
教导指师: 阴怀清教授
申请学位门类级别: 医学硕士
名业专称: 儿科学
方究研向: 小儿遗传学
学在所院: 第一临床医学院
二 O 一三年三月十五日
学位论文独创性声明
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论文作者签名: 日期: 年月日
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论文作者签名: 日期: 年月日
指导教师签名: 日期: 年月日
(本声明的版权归山西医科大学所有,未经许可,任何单位及任何个人不得擅自使用)
目录
中文摘要……………………………………………………………………… 1
英文摘要……………………………………………………………………… 4
缩略词表…………………………………………………………………… 7
正文………………………………………………………………………… 8
前言………………………………………………………………………… 8
实验对象、试剂及仪器…………………………………………………… 11
试验方法…………………………………………………………………… 14
实验结果…………………………………………………………………… 18
讨论……………………………………………………………………… 22
小结………………………………………………………………………… 27
参考文献…………………………………………………………………… 28
综述…………………………………………………………………… 31
正文…………………………………………………………………… 31
参考文献…………………………………………………………………… 37
个人简历………………………………………………………………………… 41
致谢…………………………………………………………………………… 42
山西医科大学硕士学位论文
Crig l er- N a j ja r 综合征Ⅱ型 UG T 1A 1 基因突变分析
中文摘要
背景
Crigler-Najjar S)为罕见的胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ和Ⅱ
两型,由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1 基因(UGT1A1)突变使其酶活性完全
或部分缺陷所致。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDPGT)是一组主要分布于肝
细胞的同工酶家族,其中 UGT1A1 是唯一作用于胆红素代谢的同工酶[1~3] 。
UGT1A1 基因突变可引起酶结构及功能异常,使胆红素代谢不足而导致高非结
合胆红素血症。与 UGT1A1 突变有关的遗传性非溶血性高非结合胆红素血症有
3 种[4],根据临床严重程度分为 Crigler-Najjar 综合征Ⅰ-Ⅰ):血清胆红素
值波动于 340~850μmol/L 之间,常死于胆红素脑病;Crigler-Najjar 综合征Ⅱ型
(CN-Ⅱ):胆红素血症较Ⅰ型轻,胆红素波动于 85~340μmol/L 之间,新生儿期
之后,胆红