文档介绍：第卷第期年月。..,.
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· 论著·
综合征的临床与病理特点及基因突变分析
包新华,吴晔。,熊晖,张月华,姜玉武,秦炯,袁云,林庆,吴希如
;.神经科,北京
摘要:目的探讨难治性癫痂患儿的病因及综合征的特点。方法对例综合征患儿进行临床观察,神经电生
理、神经影像学检查,脑脊液检查,外周神经、肌肉及脑组织活检,线粒体、脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶基因突变分
析。结果综合征患儿的临床特征为难治性癫痫,应用丙戊酸钠后发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。脑脊液蛋白与
免疫指标增高。脑电图示背景节律性慢波化及双侧枕区棘慢波、快波及节律发放。颅脑示半卵圆中心、小脑白质及枕叶皮
层病变,后期有弥散性脑萎缩。腓肠肌病理活检无异常,腓肠神经病理示有髓神经纤维减少伴轴索和髓鞘病变,以轴索病变为主。
左枕叶病理活检示皮层胶质细胞增生,神经元丢失,海绵样变性,白质部分脱髓鞘改变、胶质增生和空泡变性。线粒体、脱氧鸟
苷激酶基因未发现突变。基因发现一对新的复合杂合突变. .和. .,其父携带
突变,其母携带突变。结论该例患儿临床、电生理、病理及基因突变与综合征高度一致,其突出的白质病变
与脑脊液免疫指标异常为首次报道。对于应用丙戊酸钠后出现严重肝功能异常的难治性癫痫患儿应高度怀疑综合征。
实用儿科临床杂志。.:—
关键词:综合征;难治性癫痢;肝功能衰竭;多聚酶
中图分类号: 文献标志码: 文章编号:———

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综合征为一种常染色体隐性遗传的肝脑综合合文献对本病的特点和研究进展加以讨论。
征,其典型的临床特征为难治性癫痫及进行性肝功能异
资料与方法
常,尤其是应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精
. 一般资料患儿,女,岁,个月前无诱因出
神运动倒退”。发病年龄为个月~岁,以婴幼儿常
现右上肢节律性抽动,不伴意识障碍,持续约。当地
见,多在岁内死亡⋯。等首次报道了
医院予苯巴比妥、甘露醇及咪达唑仑持续静脉滴注后,发
综合征患者线粒体多聚酶活性降低和线粒体
作部分缓解。之后仍频繁抽搐,每日数十次,持续数秒至
减少。近期发现多聚酶基因突变
,抽搐渐波及右下肢。个月前人本院,神经系
与综合征有关。尽管在小儿灰质脑病的鉴别中常
统检查无异常体征,诊断:癫痫,局限性发作;癫痫持续状
提及综合征,但国内小儿神经工作者对该病仍缺
乏足够的认识。北京大学第一医院儿科对例患儿经过态;病因待查。人院后患儿惊厥进一步加重,个月前,左
多的临床与实验研究,经基因突变分析确诊国内首例侧肢体及口周也出现抽搐,呈多灶性。发作频繁,并常出
综合征。现将本患儿的临床资料报道如下,并结现局限性发作的持续状态。先后应用卡马西平北京诺
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收稿日期:——。/次,次/,服;托吡酯西安杨森制药有限公司
作者简介:包新华