文档介绍：浙江大学
硕士学位论文
UGT1A1基因突变与脐血胆红素水平及新生儿黄疸的相关性研究
姓名:孙革
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:杜立中
20050201
彩嬲基因突变与脐血胆红素水平及新生儿黄疸的相关性研究要摘硕士研究生师浙江大学医学院科学孙革杜立中教授导新生儿黄疸,一个全球儿科医生共同面对的问题。酸葡萄糖醛酸转移酶堑ê焖亟岷系墓丶福嗣傅娜毕菘梢起非溶血性的高间接胆红素血症。已知人类主要的胆红素一葡萄糖醛酸化荱=暄芯肯允荆琔蛲槐溆胄律叩红素血症及迁延性黄疸的高发生率有关。本研究通过对健康足月新生儿基因多态性检测与脐带血胆红素水平的相关性分析,并监测这些新生儿黄疽发生情况,以探讨基因突变对新生儿胆红素代谢所造成的最早期影响,为预测新生儿高胆红素血症的发生提供依据。目前已知新生儿黄疸的部分病因,但仍有相当一部分病例不能解释。尿苷二磷浙江大学硕士生学位论文
结果方法肝功能、全血细胞记数,采用常规方法提取镁酆厦噶捶从椒ɡ┰鯱虻趌外显予,琼脂糖凝胶电泳鉴定产取静脉血送检血清胆红素值。⑺行律鲈汉笏嬲铮私饣起阆饲榭觥甘氨酸变成精氨酸,例为杂合状态,亢献印例同时合并其⑺婊∪阍陆】敌律甏#觳庋G宓ê焖刂怠物,锝蠨测序。⑿律錾∈逼鸺嗖饩さê焖刂担凭乙斐U叱徊±⑸薝虻趇外显子核苷酸位狝点突变,使第位密码子涑葾,突变,相应编码的它位点突变,分别是核苷酸坏鉩—位点猅、点狝,均为杂合状态。⒈冉匣蛲槐渥橛胛赐槐渥槠暄5ê焖厮剑槐渥橄灾于未突变组,钜煊邢灾浴A阶槠暄0椎鞍住⒐缺0泵浮谷草转氨酶、血红蛋白值比较差异无显著性。浙江大学硕士生学位论文
论结关键词迁延性黄疸,突变组W例。钜煊邢灾浴理性黄疸的原因之一,其对新生儿胆红素代谢的影响可能在胎儿晚期即有表现。⒒蛲槐渥橛胛赐槐渥榫げ獾ê焖刂比较,突变组新生儿生后第小时及小时哂谖赐槐渥椋悍直鹞时突变组赐槐渥.;小时突变组±赐槐渥.。钜煊邢灾浴⒎治龌蛲槐渥橛胛赐槐渥樾律起阋斐G榭觯荷小时内血清总胆红素值≥,突变组W例基因核苷酸—阃槐涫腔R嵝律幻髟虻牟葡萄糖醛酸转移酶,基因,突变,新生儿,脐血胆红素,黄疸浙江大学硕士生学位论文
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基因突变与脐血胆红素水平及新生儿黄疸的相关性研究序言硕士研究生及迁延性黄疸的高发生率有判¨】。而有关基因多态性与新浙江大掌医学院导师科学孙革杜立中授新生儿黄疸,一个全球儿科医生共同面对的问题。生儿黄疸的部分病因,但仍有相当一部分病例不能解释。在每一位健康足月新生儿中,黄疸的发生情况不径相同。亚洲新生儿血清未新生儿高胆红素血症发生中所起的作用。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转暄芯肯允荆琔蛲槐溆胄律叩ê焖匮V生儿脐血胆红素水平相关及由此预测新生儿高胆红素血症发生危险性方面尚无相关报道。本研究通过对例健康足月新生儿目前已知新结合胆红素的峰值是白人和黑人的一倍АU庑┨崾疽糯蛩卦诘贾移酶堑ê焖亟岷系墓丶福嗣傅娜毕菘梢鸱侨苎P缘母间接胆红素血症。己知人类主要的胆红素葡萄糖醛酸化浙江大学硕士生学位论文
基因多态性检测与脐带血胆红素水平的相关性分析,并监测这些新生儿黄疸,以探讨基因突变对新生儿胆红素代谢所造成的最早期影响,为预测新生儿高胆红素血症的发生提供依据。浙江大学预士生学位论文
材料与方法随机选取年拢月在浙江大学医学院附属邵方法对象逸夫医院产科分娩的例足月健康新生儿作为研究对象。生儿条件:母亲健康,分娩前未使用催产索引产;新生儿缺陷及引起黄疸的常见病因如呕吐、脱水、感染、头颅血肿、女性例;平均胎龄...周黄骄逯新生儿娩出后即在胎儿端抽取脐带血送检测定脐血血清胆红素值、肝功能、全血细胞记数;龌蚣觳狻动生化仪拦检测。瓺提取:常规酚/氯仿法提取基因组。4妗分钟婪苯覥匝橐跣裕懦鼼低血糖、红细胞增多症、产伤、肝功能异常等D行。所有新生儿在院期间均为混合喂养。脐血血清胆红素值及肝功能测定:全自基因分析:铮焊軺虻趌外显子序列和侧翼结构‘设计引物。其核苷酸序列为:上游引物浙江大学硕士生学位论文