文档介绍：目录
英文缩略词…………………………………………………...…………..1
中文摘要………………………………………………………………….2
英文摘要…………………………………………………....…...………..4
前言………………………………………………………....…...………..7
材料与方法……..........……………………………………....…...………10
结果…………………………………………………………….........……22
讨论…………………………………………………………….…………28
结论………………………………………………………....….…………30
参考文献………………………………………………………....….……31
附录……………………………………………………………....….……35
致谢……………………………………………………………....….……37
综述…………………………………………...….………………………38
附件一………………………………………...….………………………53
附件二………………………………………...….………………………54
英文缩略词
Abbreviation
英文缩写英文全称中文全称
ACR American College of Rheumatology 美国风湿病学会
AP-1 activator protein-1 激活蛋白 1
bZIP basic region-leucine zipper 碱性-亮氨酸拉链
95%CI 95% confidence interval 95%可信区间
Fig figure 图
GWAS genome-wide association study 全基因组关联研究
HWE Hardy-Weinberg equilibrium 哈迪-温伯格平衡
JNK c-Jun N-terminal kinase c-Jun 氨基末端激酶
LN lupus nephritis 狼疮肾炎
OD optical density 光密度
OR odds ratio 比值比
P probability 概率
PBMC peripheral blood mononuclear cell 外周血单核细胞
PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应
SLE systemic lupus erythematosus 系统性红斑狼疮
SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性
Tab table 表
TFs transcription factors 转录因子
TRE TPA response element TPA 反应元件
UTR untranslated regions 非翻译区
1
中国人群 c-Jun 基因多态性与系统性红斑狼疮
遗传易感性关联研究
中文摘要
目的比较系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者组和健康对
照组中 c-Jun(rs3748814)的基因型和等位基因频率,分析其与 SLE 遗传易感性
的关系。同时结合 SLE 患者临床资料,分析 c-Jun(rs3748814)基因多态性与 SLE
临床特征的关系。
方法在获得研究对象知情同意后,按照美国风湿病学会 1997 年修订的 SLE 诊断
标准,选取在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科和安徽省立医院风湿免疫科
就诊的 502 例 SLE 患者作为研究对象,其中男性 37 例,女性 465 例,平均年龄(
±)岁。同时选取 652 例健康人群作为健康对照。其中男性 249 例,女性 403
例,平均年龄(±)岁。收集两组人群血液标本和 SLE 患者临床资料。
然后使用基因组 DNA 提取试剂盒提取所有标本外周血白细胞中的基因组 DNA。
运用 TaqMan 基因分型技术,使用 ABI 7300 PCR 检测 c-Jun (rs3748814)的基因
型和等位基因频率。然后使用 Plink 和 SPSS 软件对数据进行统计分析,
利用2 检验比较 c-Jun(rs3748814)在 SLE 病例组和健康对照组中是否满足遗传
平衡以及是否存在差异,检验水准α=。
结果(1)哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE):c-J