文档介绍：血清学产前筛查报告单解读
施选性
产前筛查
无创基因产前筛查
妊娠期甲减筛查
妊娠期糖尿病筛查
产前筛查定义
通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法,称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿,由于主要筛查21三体(唐氏综合征),又称唐氏综合征筛查。
筛查申请单填写信息
筛查申请表必须提供足够的信息,
具体内容包括:孕妇姓名、出生年月日、地址、联系方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。
胎龄(如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄,
如果月经不规则则用B超测定确定胎龄)、
单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况(致畸物接触史、用药史等)、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。
孕妇采血前要求
空腹采血。
抽血前保持放松,不可过分紧张。抽血前休息15分钟
采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药) 。
孕妇有肝功异常不适合做产前筛查
双胎及多胎不适合做产前筛查
严重溶血、脂血标本原则上不能使用,应重新采血。
标本容器应标明样本编号(唯一编号)和病人姓名。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:
20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
(一)出生时发病率:
唐氏综合征占受孕人数的1%,大多数在早期发生自然流产。
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900,男性患儿多于女性。
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。
筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
一、甲胎蛋白
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白,其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生,晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时,少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加,大约在孕28~32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时,羊水和母体血清中的AFP显著升高。
一、甲胎蛋白(AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。
。
MoM。~。一般来讲,AFP需同时结合其它检查,对筛查唐氏综合征才有意义。