文档介绍：检验医学与临床年月第卷第期: : · ·
· 论著·
例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析
李致远北京市朝阳医院京西院区
【摘要】目的探讨孕中期妇女~周血清标志物甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素及
游离雌三醇在胎儿唐氏综合征、三体综合征和神经管畸形筛查中的应用。方法采用化学发
光技术检测孕妇血清中、及的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患、
三体综合征和的风险概率。结果对例孕妇筛查结果进行分析, 高危孕妇例,阳性率
.% ;三体综合征高危孕妇例,阳性率. ; 高危孕妇例,阳性率. 。经羊水穿刺确诊
例,经超确诊例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血
清中、及标志物检测可有效地筛查出高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇
比例,降低唐氏儿出生率。
【关键词】产前筛查; 游离绒毛膜促性腺激素; 甲胎蛋白; 游离雌三醇; 唐氏综合征
:./..—... 文献标志码: 文章编号:——
——
,,
,
,—
—. ,—
.
,
. ,
. ;.
;. —
. —
,.
; ; —; ;
唐氏综合征又称一三体综合征或先天愚型,是一种周、体质量、吸烟、糖尿病、妊娠史及妊娠用药情况等因素综合
最为常见的染色体病,其发病率约为:~ :】。主评估、神经管缺陷及三体综合征的风险值。
要特征是严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先. 判定标准风险大于或等于为高危, 风险
天畸形。以往都是以孕妇年龄≥岁作为高风险的筛以的≥.为高危,三体综
选指标,其检出率约,检出率偏低。近年来,人们发现孕合征的风险值大于或等于为高危。对筛查结果有疑问时,
妇血清甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素及游再用超声对胎儿孕周重新进行计算。判定为高风险的孕妇建
离雌三醇与密切相关,并将其用于产前筛查,对胎儿议进行羊水穿刺或脐静脉血染色体核型分析,以确诊胎儿
进行唐氏风险评估,创伤性小,简单易行,据报道可检出或其他染色体异常。
左右的患儿。本文对例孕妇进行了血清标志
. 随访对每例被筛查孕妇进行随访直至胎儿出生后。
物筛查分析,现报道如下。
结果
资料与方法
. 筛查结果在接受筛查的例孕妇中,筛查高风险
. 一般资料年月至年月到本院进行围
孕妇例,筛查阳性率. 。其中筛查阳性例
生保健并知情同意进行筛查的孕妇共例,年龄~
阳性率. ,神经管开放性损伤筛查阳性例阳性率
岁,其中小于岁者例,占筛查总人数. ;大
. ,三体综合征筛查阳性例阳性率. 。所
于或等于岁者例,占筛查总人数. 。孕周~
有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及超判断等临床监
周月经规律者,以末次月经计算,月经不规律者,由超确定
测。其中例高风险孕妇接受了羊水穿刺及超判断,经跟
孕周,并记录体质量、妊娠史、既往病史、妊娠用药及是否吸烟.
踪随访发现有例高风险孕妇所怀胎儿被确诊为,例高
等情况。
风险孕妇所怀胎儿被确诊为三体综合征,例高风险孕妇
. 仪器与试剂贝克曼库尔特化学发光分析
所怀胎儿被确诊为,其余高风险孕妇都为假阳性。
仪,试剂为贝克曼库尔特配套试剂。