文档介绍：遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗牛彦(黑龙江省七台河市欣源社区卫牛服务中心154600)【中图分类号】R543【文献标识码】A【文章编号]1672-5085(2012)4-0282-02【摘要】目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者,注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁。【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症诊断与治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(heredi-taryhemorrhagictelangiectasisHHT,又称Rendu-Osier-Weber病)是一种遗传性皮肤及黏膜血管畸形的疾病。临床上以反复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。部分病人在内脏形成血管瘤或动静脉痿,木病有25%合并肺动静脉痿,肺动静脉痿患者半数有HHT。下面将遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断与治疗报告如下。1病因、发病机理及病理本病为常染色体显性遗传,外显率约80%。:1。本病的发病机制尚未阐明。其基木病变为全身毛细血管的局部扩张,并可形成血管瘤。可能与先天性小动脉肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。肺动静痿造成右向左的分流。少量分流在运动月才出现低氧血症。较大的分流,即使吸纯自也不能完全纠正低氧血症。分流量达目20%-30%或30%以上则症状明显。-46岁才出现症状,幼年期发病的患者月在幼年期突然发牛肺功能衰竭。肝、脑、肾等器官也可发牛血管瘤或动静脉痿。最常见的症状是呼吸困难及气短。初为运动后呼吸困难,以后静息时也可出现呼吸困难。肓立或坐位使气短加重,平卧则减轻,称为肓立型气短。可能系直立时,地心引力使通过动静脉痿的肺血流量增加,加重动脉的低氧血症。吸氧可减轻缺氧症状,但患者仍有换气过度。咯血亦较常见,也有大量咯血,但很少危及生命。也可出现紫绡、杵状指、鼻[等。胸部病变处可闻及收缩期血管性杂音,吸气时尤甚。病变破裂至胸腔可引起血胸。肺动脉高压时间长者可使右心受累。肝血管瘤或动静脉痿可致肝肿大,甚至肝硬化。颅内血管畸形者出现头痛、眩晕、复视及感觉异常。出血为本病患者最常见的就诊原因,以鼻師最多见。儿童期反复发牛,但不易引起注意。其次为胃肠道出血,多为难以诊断的慢性出血,偶可大出血。其他部位的黏膜如口腔、牙龈、舌等黏膜也可发牛出血。全身皮肤、黏膜毛细血管扩张,表现为红色或紫红色斑痣样皮疹,呈网状或蜘蛛状,压之退色。最常见的部位为舌尖及唇黏膜。也可见于面部、结膜、耳廓、鼻腔、口腔、胃肠道、膀胱黏膜,这些部位的出血是主要的问题。也可出现在躯干、四肢及甲床等处。,应做有关出、凝血机制的检查,新近,Cirulli等观察发现患者血清中血管内皮牛长因子(VEGF)明显高于对照组。,呈均匀的圆形阴影;肺血管造影、CT除可发现细小病变外,还可确定动静脉痿的位置。3诊断和鉴别诊断HHT有自发的反复鼻哦,特征性毛细血管扩张,内脏动静脉畸形(肺、脑、肝脏等),直系亲属发病等4大特征。具有其中3项即可诊断。单独反复鼻存在阳性家族史,常常提示木病,不能诊断,需要定期随访。需要与先天性