文档介绍：安徽医科大学
硕士学位论文
TIM-1基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系
姓名:黄娜
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:鹿玲
20100501
安徽医科大学硕士学位论文

TIM-1 基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系

中文摘要

目的研究 T 细胞免疫球蛋白域粘蛋白-1(TIM-1)外显子 4 插入(ins)/缺失(del)多
态性和启动子-1454G/A、-416G/C 的单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的
相关性,探讨 HSP 的遗传易感因素。
方法 2008 年 3 月至 2009 年 2 月安徽医科大学第一附属医院、安徽省立儿童医
院住院 HSP 患儿 143 例,其中紫癜性肾炎(HSPN)患儿 63 例,178 名健康体检儿
童作为正常对照组。全部 HSP 患儿均符合 2005 年维也纳国际会议制定的最新诊
断标准,HSPN 患儿临床分型按 2009 年中华医学会儿科学分会肾脏病学组标准
确定。所有受试对象均于清晨空腹抽取静脉血 ,经典酚-氯仿法提取外周
血白细胞基因 DNA,-20℃冻存备用。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
(PCR-RFLP)、聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)和基因测序等技术
测定 HSP 组和对照组的 TIM-1 外显子 4 插入(ins)/缺失(del)多态性及-1454G/A、
-416G/C 的单核苷酸多态性,并记录 143 例 HSP 患儿临床特征及实验室检查结果,
计算各位点基因型和等位基因频率。统计分析基因多态性在 HSP 组和对照组中
的分布、基因多态性与 HSP 各种临床表型间的关系及基因型在 HSPN 各临床分
型中的分布。
结果 1、TIM-1外显子4 插入(ins)/缺失(del) 3种基因型在HSP组和对照组间比较
差异具有统计学意义(P=<),且HSP患儿携带外显子4 插入(ins)基因频率
增高(OR=, 95%CI=-, P=<); HSP患儿启动子-1454 G/A
和-416G/C的基因型分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(P= 、
>); -1454G/A和-416G/C的等位基因分布频率在HSP组和对照组间也均无显
著性差异(OR=、, 95%CI= -、-, P=、>
)
2、TIM-1外显子4插入(ins)/缺失(del)多态性及启动子-416G/C基因多态性与HSP
患儿各种临床表型如关节受累、消化道受累、肾脏受累之间均无明显相关性
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(P=, ,;,, > ),但63 例伴肾脏损害者即HSPN
组与80 例不伴肾脏受累者组-1454G/A 3个基因型间比较差异有统计学意义(P =
< ),且HSPN患儿携带-1454G 等位基因频率明显增高(OR= ,95%
CI= -,P = <);其他临床表型如关节受累、消化道受累与
-1454G/A3种基因型均无相关性(P=, > ),基因频率也无显著差异
(OR=, ;95%CI=-,- ;P=,> )。
3、TIM-1基因外显子4插入(ins)/缺失(del)、启动子-1454G/A、-416G/C多态性基
因型在HSPN患儿各临床分型(即孤立性血尿、孤立性蛋白尿、血尿+蛋白尿、肾
病综合征型) 间比较差异均无统计学意义(P=, , > )。
结论 1、TIM-1基因外显子4 插入/缺失多态性与儿童HSP易感性有关,患儿携
带外显子4插入(ins)基因频率增高,说明外显子4 ins基因可能是HSP的遗传易感基
因。
2、TIM-1基因启动子-1454G/A基因多态性携带-1454G等位基因的患儿出现HSPN
风险增高,提示TIM-1基因多态性可能在决定HSP患儿肾脏受累遗传易感性方面
有重要作用。

关键词儿童紫癜,过敏性肾炎 T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1 基因多
态性

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Abstr