文档介绍：广西医科大学
硕士学位论文
UGT1A1基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响
姓名:高宗燕
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:钟丹妮
20080201
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一,唬厂叫.。孑.∥指导教师签名:名闷亿论文作者签名::白碲他论文作者签名:,本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,不包含本人或他人已申请学位或其他用途使用过的成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了致谢。申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切责任。研究生在校攻读学位期间,博士后工作人员、人才小高地工作人员在校工作期间,论文工作的知识产权单位属广西医科大学。本人保证在校期间和离校后,发表或使用论文工作成果时署名第一作者单位均为广西医科大学。学校有权保留论文,允许论文被查阅和借阅;学校可以公布论文的全部或部分内容,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。广西医科大学研究生学位论文独创性声明日期:广西医科大学保护知识产权说明本人完全了解广西医科大学有关保护知识产权的规定,冢
基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响前言病因不明,其内在发病机制值得深入研究。现已知新生儿黄疸与遗传因素存在密切的关系【。目前国内外多篇报道内胆红素代谢的关键酶,基因突变可导致酶活性异常【浚跋焯迥诘ê焖氐期即有表现,这些新生儿出生时血清胆红素即处于较高水平。实践证实该法简便、快速、经济、准确度高,我们尝试将该法用于在我国,新生儿病理性黄疸是新生儿住院的首要病因。目前仍有部分胆红素一尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因多态性与新生儿黄疸的发病密切相关。基因编码胆红素一尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶,该酶是体结合反应,使胆红素积聚而引起黄疸。综合国内外的报道,在欧美、非洲地区的基因突变多为启动子耵虹械牟迦牖蛉笔槐洌侵薜厍辔1嗦区突变,以最为多见【。世纪年代始国内外报道基因突变与亚洲新生儿病理性黄疸相关【俊曛拥つ莸取】首次在国内报道基因突变与广西新生儿迁延性黄疸密切相关,最近孙革等刻岢鯱蛲槐涠孕律ê焖卮坏挠跋炜赡茉谔ザ—且恢挚杀挥美瓷覆槿魏我阎5阃槐涞姆椒ā=ǜ梅ㄓ糜检测一基因及仄冻<槐湫驮诠谝延卸嘞罘椒ㄑУ谋ǖ馈基因突变的检测。广西是新生儿黄疸的高发区,本研究旨在进一步探讨基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响,以求进一步做好新生儿黄疸防治工作。基因突变对广西新生儿黄疸发病的影响硕士学位论文
—斐罥第一部分建立基因槐涞摘要异。甈法具有简便、快速、经济的优点。目的建立基因槐涞耐槐涮匾煨岳┰鱿低甈觳夥ā方法接τ肁甈及测序检测例突变,检测两者相关关系。。樟渥艿ê焖刂荡锏交虺过“考虑光疗”或“光疗”值的足月新生儿黄疸诊断为新生儿病理性黄疸,新生儿出生后日内总胆红素值达到或超过蝑锒衔V刂⒉±硇曰起恪结果镜腁甈及直接测序检测结果一致。直接测序的样本中,检出纯合子.%雍献.%野生型例。蠥狿突变检测的样本中共检出纯合子,杂合子例,野生型例。庑蛴階狿两种方法检出的基因型构成比及等位基因频率无统计学差异。结论疚氖状伪ǜ鍭狿用于检测基因突变。齈产物直接测序为金标准,.胫苯硬庑蚪峁耆一致。两种方法所检测的等位基因频率及基因型构成比无统计学差关键词突变特异性扩增系统,葡萄糖醛酸转移酶ɑ基因突变对广西新生儿黄痘发病的影响
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