文档介绍：umri凱普地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍王冰冰博士广东凯普生物科技股份有限公司地中海贫血检测技术介绍地中海贫血◆地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病,主要分为Q-地贫和β-地贫。◆我国以长江以南各省发病率高,多见于广东、广西海南、福建、云南、贵州、四川等地区。HEMOGLOBINAdultHbChromosome16BIORAD地中海贫血◆重型q地贫导致孕妇新坐儿死亡率增加重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血,如果不治疗,一般5岁左右死亡;◆中间型地贫患儿需长期输血,长大基本丧失劳动力,生春质量明显下降。地贫难治但可防!地贫基因携帶率不是防控目标,减少了多少中重度把位“三关地贫的出生才是丢健!婚检、孕检和产检地中海贫血中国南方a和β地贫的人群携带率地区携带率(%)(南部),2004;,2010;中华医学遗传学杂志,2012地中海贫血地中濂贫血的畅床粪型基固类型临床类型症状常-/oa或aoo静止型无症状/o、-0/或轻型轻度贫血0/或-0/-ax(标淮型血红蛋白H病嵱血性贫血HbBarts胎儿水胎儿水肿肿综合征<Oa1<地中海贫血地中海贫血的临床典型基因类型基因产物临床类型临床表现pBA、p能合成适量的β链静止性及轻型β贫血不明显或轻地贫度贫血β/8链部分合成中间型β地贫介于重型和轻型变异型纯合子之间(不需输血)邝+、Pp°β链几乎不能合成重型β地贫地中海贫血面容βtfpγ链合成相对增加滤血性贫血(需HbF和HbA,增加輸血<地中海贫血β地中峰贫血的帝见突变类型突变种类发生区致病原理臾变奏型转录尖变起始位点上游‖使转录效率降低,ⅢRNA生成量28(A-G)β启动子TATA枉少而产生的β地贫29(AG)非编码区「影响mRNA剪切等加工过程不能IVS-1nt1(G-T)β°VS1和IVS2准谁确进行形成异訾的mRNA,导IVS-Int5(G-C)致β或β地贫S-2nt654(C-T)由于弄常的RNA加帽部位突RNA加工突变RNA裂解部位彩响RNA转录后不能淮确裂CapM(-AAAO如帽部位生不稳定的mRNA,使正常β链生成减少引起β地贫外星子突变引起相邻裂解信号被绳码区敦话,影响IVS王常位点的剪接CD26/BeM(G-A)Hbe生成异常mRNA,产生HbE起始密码尖变InM(TG)β无义突变导致生成的mRNA稳定性降低,绳码区或形成无功能的mRNA,从而不CDs4/15(+C)阝能合成正常的β珠蛋白链,多数CDs27/28(+C为β地贫移码尖变CDs4/42(-TTT)βCDs71/72(+A凯普地中海贫血核酸检测技术和B,地中海贫血基因检测试剂盒PCR+藏杂交法自主研发的导流杂交技术平台,两项美国专利主要性能令本试剂盒用于可以快速准确诊断中国人常见的3种缺失型a-地中海贫血(、37和-42)和3种突变型(CS、QS、Ws)及B地中海贫血15个突变位点(16种突变类型),分别为:【ⅣS-I654(C-T)、-28(A-G)、-29(A-G)、CD14/15(+G)、CD17(A-T)CD27/28(+C)、βE(G-A)、CD41/42(-TTCT)、CD43(G-TCD71/72(+A)、ⅣVS-I-1(G-T,G-A)、ⅣVS-1-5(G-C)、Cap(AAAC)、Int(T-G)、CD31(-C)】。