文档介绍：心肌病定义: 心肌病是由各种病因( 主要是遗传) 引起的一组非均质的心肌病变, 包括心脏机械和电活动的异常,表现为心室不适当的肥厚或扩张。病因多种多样,但遗传性很常见。心肌病可以单纯局限于心脏, 也可以是全身系统性疾病的一部分, 最终导致心力衰竭或死亡。— 2006 ACC/AHA 分类原发性心肌病:仅局限在心肌继发性心肌病:心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴, 如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。一、原发性心肌病分类 1) 遗传性心肌病肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/ 发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病 2) 获得性心肌病炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病 3) 混合型心肌病(主要非遗传因素) 扩张型心肌病和原发限制型心肌病二、继发性心肌病分类侵润性疾病:淀粉样变性蓄积性疾病:血色素沉着症中毒性疾病:药物、重金属、化学物质心内膜疾病:心内膜纤维化,嗜酸性细胞增多症炎症性疾病(肉芽肿性) :肉样瘤病内分泌疾病:糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症心面综合征: Noonan 综合征、着色斑病神经肌肉病/ 神经性疾病:进行性肌营养不良营养缺乏性疾病:脚气病、坏血病自身免疫性疾病/ 胶原病: SLE 、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎电解质平衡紊乱: 癌症治疗并发症:嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰***、辐射新分类特点— 2006 ACC/AHA 从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制, 首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病,长 QT 综合征和 Brugada 综合征等。单纯解剖形态学--- 全面理解发病机制, 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系。原发性心肌病扩张型心肌病( DCM ) 肥厚型心肌病( HCM ) 致心律失常性右室心肌病( ARVC ) 限制型心肌病( RCM ) 未定型心肌病中国心肌病分类病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变,如遗传背景明显的 WPW 综合征,长、短 QT 综合征, Brugada 综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。心肌病诊断与治疗建议本建议的两个特点: 注重心肌病的病因诊断,针对病因的探索性治疗扩张型心肌病概述扩张型心肌病( DCH ) 是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病, 以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征, 通常经二维超声心动图诊断。特征: 左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓。 DCH 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。是心肌疾病的常见类型,是心力衰竭的第三位原因。病因和分类 1 .特发性 DCM :原因不明,需要排除全身疾病和有原发病的 DCM ,有文献报道约占 DCM 的 50% 。 2 .家族遗传性 DCM : DCM 中有 30% ~ 50% 有基因突变和家族遗传背景。 3 .继发性 DCM :参考 Weigner 和 Morgan 分析 DCM 病因,结合国人资料,常见类型: ⑴缺血性心肌病⑵感染/ 免疫性 DCM ⑶中毒性 DCM ⑷围产期心肌病⑸部分遗传性疾病伴发 DCM ⑹自身免疫性心肌病⑺代谢内分泌性和营养性疾病发病机制? DCM 大多数是散发疾病: DCM 的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关,抗 ANT 抗体、抗? 1- 受体抗体、抗 MHC 抗体和抗 M2- 受体抗体等被公认为是免疫学标志物? DCM 常呈现家族性发病: 不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起 DCM 并伴随不同的临床表型,发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关临床表现(1) 症状左心功能不全表现: 呼吸困难, 咳嗽, 咳痰, 咯血; 乏力, 疲劳, 头昏, 心慌; 少尿和肾功不全表现。右心功能不全表现:消化道症状(2) 体征肺部湿啰音心脏体征:左心扩大,第三心音,第四心音奔马率,水肿,颈静脉怒张,肝脏肿大临床特征心力衰竭心律失常:是猝死的主要原因血栓栓塞实验室检查?胸部 X 线:心影明显增大,肺淤血?心电图:心律失常、异常 Q 波、低电压?超声心动图: 心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓- 主要确诊手段。?心导管及造影?心内膜心肌活检: 确诊但目前很少应用;心肌细胞肥大,变性,间质纤维化?典型超声表现: ①全心增大,左室为主②室壁运动普遍减低③心功能降低④常继发二尖瓣、三尖瓣反流诊断诊断要点:?心脏扩大?原因不明的心律失常?心力衰竭?超声心动图的相对特征性表现?心内膜心肌活检提示多种病理变化组合临床诊断 DCM 的诊断标准: