文档介绍：多基因病的

分子遗传学
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主要内容：
第一节多基因病的一般特征
第二节多基因病的研究方法（重点难点）
第三节糖尿病的分子遗传学
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第一节多基因病的一般特征
一特征
1、病种多:
如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、高脂蛋白血症、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、精神分裂症、风湿病、癫痫、甲亢、
唇裂、腭裂、先天性心脏病等。
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2、发病率高（群体发病率）：
家庭复发风险比较：
单基因遗传病：25%—50%，
多基因遗传病：1%—10%。
群体发病率比较：

单基因病：低于1/10000，
多基因病：超过1/1000，有些1%—10%。
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3、危害性大（直接危害人类的生存与健康）
4、病因复杂 ( 遗传因素和环境因素）
5、微效性
6、累加作用
7、对其研究具有前沿性
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多基因病是复杂疾病，遗传因素有以下特点：
1）参与发病的遗传因素多于一个，每个基因通过对中间
性状的影响直接或间接地促进疾病的发生；
2）每个基因参与发病的程度不同，大多数基因的作用较小，
但也可由一个或几个基因呈主基因效应；
3）每个基因只赋予个体某种程度的易患性，但每个基因的
作用不足以致病，也并非致病所需，需要多个基因累加
起来才会致病；
4）各基因参与发病的机制可能是，各自对不同的代谢途径
产生影响，疾病的最终发生是各基因在不同途径作用的
综合结果；
5）各基因致病效应的累积加上环境因素的作用构成了个体的
疾病易患性，当易患性超过一定阈值时即可导致疾病的发生。
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二概念（易患性与发病阈值）
1、易患性（liability)
人群中易患性变异：呈正态分布。
2、发病阈值（threshold)：
易患性达到或超过一定的限度后就会发病，该限度的易患性即发病值。
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群体的易患性平均值：
从该群体的发病率作出估计，即群体
发病率是测量易患性平均值的依据。
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3、遗传度 (heritability)
多基因病的易患性由遗传因素
和环境因素共同引起，其中遗传因素
所起作用的相对大小称为遗传度（heritability）。
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