文档介绍：血友病-酶蛋白病
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****《医学遗传学》CAI教学 ****
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甲型血友病的关节积血
示右膝急性关节积血
为一X光片，示骨变薄，踝关节增大，软骨缺失
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****《医学遗传学》CAI教学 ****
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Albinism
MPS II
P K U
LNS
MPS I
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****《医学遗传学》CAI教学 ****
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学****指导
■本章重点：
1、酶蛋白病
2、血友病
3、血红蛋白病
■本章难点：
1、各病种的发病机理
2、各病种基因的结构
3、血红蛋白的组成
■自学部分：
1、胶原蛋白病； 2、相关资料和背景知识
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蛋白病
地 中 海 贫 血
异常血红蛋白病
抗 凝 血 因 子 缺 乏 症
受体蛋白病
免疫缺陷病
膜 蛋 白 病
胶原蛋白病
酶 蛋 白 病
血 友 病
血红蛋白病
Hart’s水肿胎
β地贫
α地贫
标准型α地贫
H b H 病
静止型α地贫
镰形细胞贫血症
不稳血红蛋白病
血 红 蛋 白 M 病
氧亲和力改变
的血红蛋白病
重型β地贫
轻型β地贫
中间型β地贫
HbF持续增多症
血管性假血友病
丙型血友病
乙型血友病
甲 型 血 友 病
嘌呤和嘧啶~
氨 基 酸 ~
脂类代谢异常
糖代谢 异 常
造 血 组 织 ~
卟啉代谢异常
金属代谢异常
溶 酶 体 酶 ~
结缔组织等~
其 它 类 型 ~
（如：GSD等）
（如：MPS等）
（如：LNS等）
（如：PKU等）
（如：高雪病）
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蛋白病的分类
其它蛋白病
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第二部分 血友病 （hemophilia）
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引 言:
王室病的由来
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发展史：
早在二世纪犹太教男孩割礼时就发现致死性出血性疾病。1793年首次描述本病。1803年正式确定其遗传方式。
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血友病的种类
1、甲型血友病：凝血因子Ⅷ即抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏，为XR；
2、乙型血友病：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分（plasma thromboplastic component,PTC）缺乏，为XR；
3、丙型血友病：凝血因子Ⅺ缺乏，为AR；
4、血管性假血友病：vWF因子缺乏，为AD或AR。