地中海贫血诊断和治疗的进展.ppt

文档介绍：地中海贫血诊断和治疗地中海贫血诊断和治疗的进展的进展中山大学附属第二医院儿科李文益发病率(含杂合子): ●全世界约 亿人携带血红蛋白病基因全国:异常血红蛋白 % α-地贫 % β-地贫 % 广东: α-地贫 % (%) β-地贫 ~ % (%) 广西: α-地贫 % ●继发性α-地贫遗传学· α珠蛋白基因簇位于 16号染色体上· β珠蛋白基因簇位于 11号染色体上 IVSI IVS Ⅱ 16号染色体 5’3’ 1 31 32 99 100 141 5’ 3 ’ζФζФα 1 α 2 α 1 Kb 0 10 20 30 IVS Ⅰ IVS Ⅱ 11号染色体 5’ 3 ’ 1 30 31 104 105 146 5’ 3’ψβ 2 ε G γ A γψβ 1 δβ kb 0 10 20 30 40 50 60 缺失型缺失型αα- -地贫地贫◆全世界缺失型已达 31种◆其中- α 4 .2 (左侧缺失)和- α (右侧缺失)缺失型是遍布全世界的类型,其余突变则随地理和人群分布的不同而异。◆在我国,除上述二种缺失外,尚有- SEA( 缺失 20kb) 、THAI( 缺失 31kb) 、 FIL( 缺失 30~34kb) 和- α 。非缺失型α-地贫◆目前已报道 42种◆包括启动子突变、剪接点突变、移码突变、无义突变、终止密码子突变、核苷酸信号位点改变等◆中国人非缺失型: HbCS 终止密码子突变α 2 TAA → CAA HbQO α 2 CD125 ( Lcu → Pro) ◆其他: Hb Duan , Hb westmead , Hb Hekinan , HbH-CD30, HbH-CD31, HbH-CD59 获得性获得性αα- -地中海贫血地中海贫血●继发于恶性血液病/MDS ●机制: ◆ acquired deletion of the - globin gene cluster limited to the neoplastic clone ◆ monly, inactivating somatic mutations of the trans-acting chromatin- associated factor ATRX, which cause dramatic down-regulatio