地中海贫血.ppt

文档介绍：Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%）
中国南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
研究背景
第一页，共129页。
地中海贫血与疟疾
第二页，共129页。
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一
第三页，共129页。
中国南方人群地贫基因携带率
地区
携带率(%)
 地贫
β地贫
合计
广西



广东



海南



云南



贵州



重庆



第四页，共129页。
高发区人群遗传负荷评估
第五页，共129页。
定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：
由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时***型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
第六页，共129页。
其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
第七页，共129页。
地中海贫血的病理生理
第八页，共129页。
第九页，共129页。
正常红细胞
第十页，共129页。