文档介绍：遗传名词解释题
医学遗传学名词解释
第一章 绪 论
1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
基因
（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing) ：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.
（split gene）： 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
改变。
（same sense mutation）: 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
（recombination repair）:重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。
（excision repair）:切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DN***段连接起来。
(mutation）:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
（transition and transvertion）:转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。
（non-sense mutation）:无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
（missense mutation）:错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
（frame-shift mutation）:移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失
1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
（dynamic mutation）:动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
（spontaneous mutation）:发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
第三章 人类基因组学
（genome）：基因组指某生命体的全套遗传物质。
(genomics)：基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。
（comparative genomics）：比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。
（morbid genomics）：疾病基因组学是从