文档介绍：马凡氏综合症
黄伟星
马凡氏综合症讲课
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马凡氏综合症
马凡氏综合征介绍
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马凡氏综合征由来
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马凡氏综合症代表性患者
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马凡氏综合症有哪些临床表现？中部关节脱位形成平足；任何程度，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。
次要标准：中等程度漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重合；面部表征：长头——正常头颅指数为 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合条件：最少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
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(2) 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或最少两项次要标准。
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(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及最少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它显著原因下，年纪又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年纪小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
心血管受累需符合条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
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(4) 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 、
假如一项存在即可认为肺系统受累。
(5) 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与显著超重、妊娠或重复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
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（6）硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发觉硬脊膜膨出。
次要标准：无。
（7） 家族或遗传史
主要标准：父母、儿女或弟兄姊妹之一符合该诊 断标准；FBNI 基因中存在已知造成马凡综合征突变；存在已知与其家族中马凡综合征患者相同 FBNI 基因单倍型。
次要标准：无。 因为家族或遗传史在诊疗中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
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马凡综合征诊疗前提
对特定病例：假如无家族或遗传史者，最少需有两个不一样系统主要标准以及三分之一器官受累；假如检出一个已知马凡综合征基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊疗。
对特定病例家眷：在家族史中有一项主要标准、一个系统一项主要标准和第二个系统受累即可诊疗。
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依据小说《三国演义》描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸
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马凡氏综合症患者
依据小说《三国演义》描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。” 不过没有资料显示刘备近视眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当初算是长寿，不像有心血管疾病，（1995资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁）。又因马凡氏综合症有家族遗传性，于是baidu了刘备父亲刘弘，生平不详，只知道早逝，而刘备儿子刘禅，未找到对其外貌描写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏综合症症状不是很符合，能够基本排除刘备患有该疾病可能。可能那“双手过膝、双耳垂肩”真不是病态表现，而是遗传特征呢！
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美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
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，两臂修长，双手指细长。医生们研究证实，他就是一位马凡氏综合征患者。
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海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她死因就是主动脉瘤破裂出血。
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我国排球国手朱刚网上优势显著，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上英勇斗士，于年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能防止悲剧上演，死因也是动脉瘤破裂出血。
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沈阳东进篮球俱乐部中锋武强因突发心脏病,主动脉夹层破裂,在抢救一天后于6日晚辞世。他病遗传