文档介绍：产前诊断遗传咨询
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预：
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预：
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查
畸形矫治
2021/1/12
23
〔2〕B型超声波监测
也是一种筛查手段。
第一妊娠期：颈背水肿〔颈背透明物〕
厚度的增大与21三体综合征有亲密关系
在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化指标相结合进展筛查，可使21三体综合征检出率进步到90%。
2021/1/12
24
〔3〕胎儿细胞染色体核型分析
包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方法。
〔4〕分子遗传诊断方法
目前在21三体综合征产前诊断中应用较多的是荧光原位杂交〔方法〕。
2021/1/12
25
临床诊断
根据特殊面容、肌张力低下、智力低下以及先天畸形〔如心脏病〕等典型临床表现，可初步诊断。
确诊需作染色体核型分析。采用外周血培养法。
2021/1/12
26
唐氏综合征筛查
血清学筛查
妊娠中期筛查
3
3
妊娠早期筛查
β
超声筛查
胎儿颈项透明层（）
其他超声标志物
第二节产前筛查
2021/1/12
27
胎儿颈项透明层〔〕
第二节产前筛查
2021/1/12
28
染色体疾病的高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠
孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠
上胎常染色体三体史
上胎X染色体三体(47或47〕者
夫妇中一方存在染色体易位
夫妇中一方存在染色体倒置
第二节产前筛查
2021/1/12
29
染色体疾病的高危因素
上胎染色体三倍体
妊娠早期反复流产
夫妇非整倍体异常。
产前超声发现胎儿存在严重的构造畸形
第二节产前筛查
2021/1/12
30
预防
产前诊断，创造条件对35岁以下的孕妇进展母体血清生化标志和超声波筛查。但凡阳性结果者应作诊断性的染色体检查。
胎儿染色体核型分析指征：①分娩时年龄在35岁以上的孕妇；②已生育过21三体患儿者；③父母某一方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者；④父母某一方是21号染色体镶嵌体者；⑤筛查阳性者。
2021/1/12
31
遗传咨询
向病人及其家属解释21三体综合征的表现型和在不同年龄组的发病率，解释筛查和产前诊断方法及其局限性，以及由此可能产生的后果或风险，提供确诊后的遗传咨询，明确各类基因型的再发风险率。
2021/1/12
32
神经管畸形〔 , )
90%的为：
无脑儿〔〕
开放性脊柱裂〔〕
二者的发病率几乎相等
遗传倾向性
95%的自发性发病，无遗传倾向
再次发病的风险升高10倍
筛查方法
母体血清和超声
第二节产前筛查
2021/1/12
33
神经管缺陷( , )
为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料说明，约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、4550%、5%。
2021/1/12
34
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境互相作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是发病主要机理。
危险因素包括：母孕期缺乏，高烧，吃发芽的土豆，缺碘、锌、维生素，病毒感染，接触农药，服用药物〔如抗痉挛药物、维生素A等〕和母体代谢异常〔如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等〕。
2021/1/12
35
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4；
地区差异：农村发生率高于城市；
季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节；
文化程度：低者高于文化程度高者。
我国存在明显地域差异，北方明显高于南
方，因此北方尤应重视的产前诊断。
2021/1/12
36
诊断和预防
诊断：
超声波诊断可靠准确。
可通过测定母体血清进展筛查。
羊水测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。
预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
2021/1/12
37
遗传咨询
研究说明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎者再发风险为5%，生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进展遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防措施的重要性。
2021/1/12
38
开放性神经管畸形孕妇血清升高
>～ “〞 .
,20% .
第二节产前筛查
2021/