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文档介绍：儿科项目应用 --遗传代谢病、地中海贫血
南宁金域韦海明
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遗传代谢病
地中海贫血
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遗传代谢病
认识遗传代谢病
发病机制
遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病;
多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。
认识遗传代谢病
遗传代谢病病种
种类繁多,目前已发现500余种
氨基酸类代谢病:苯酮尿症、 高胱氨酸尿症、 枫糖尿症、 酪氨酸血症、瓜氨酸血症、 精氨酸血症、高氨血症
 脂肪酸类代谢病: 极长链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、中链脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱穿透障碍、肉碱结合酶缺乏症第一型、肉碱结合酶缺乏症第二型、 肉碱吸收障碍
有机酸类代谢病: 戊二酸血症第二型、甲基丙二酸血症、 丙酸血症、异戊酸血症、 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、三功能蛋白缺乏症、乙基丙二酸血症、丙二酸血症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
案例
2011. 区医院儿科急诊患儿 1Y 陈X康
腹痛便血哭闹……
以肠梗阻诊治出院
患儿表现出神经系统肝脏
遗传代谢病的检测—酪氨酸血症
跟踪了解—营养大量补充—进口奶粉
鱼肝油
遗传代谢病的发病机制
遗传代谢病发病机制之PKU
PKU