文档介绍：运动神经元疾病(MND)(P210)
林国华
概念
运动神经元病是一组病因未明,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合,感觉和括约肌功能一般不受影响。
通常在30-60岁起病,男性多见。
病因及发病机制
本组疾病的病因尚不明确,可能与下列因素有关:

5%-10%ALS患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(FALS),家族性成年型 ALS属常染色体显性遗传,青年型则为常染色体显性或隐性遗传;目前已将FALS基因定位于21号染色体长臂Cu/Zn SOD基因内,即 -。但大多数MND是散发性的,未见与遗传有关。
病因及发病机制
,造成细胞溶解,被认为是诱发ALS的原因之一。植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄人过多的铝、锰、铜、硅等元素可能与发病有关;神经营养因子减少也可能有致病作用。
病因及发病机制
,如IgG、IgM抗体、抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗体等,但尚无证据表明这些抗体和免疫复合物能选择性以运动神经元为靶细胞,其为致病的原因,还是继发性改变还难以确定。目前认为,MND不属于神经系统自身免疫性疾病。
病因及发病机制

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元,且少数脊髓灰质炎患者后来出现MND,故有人推测MND与脊髓灰质炎病毒或脊髓灰质炎样病毒的慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
有些MND患者并发恶性肿瘤,部分患者肿瘤治疗好转时 M ND症状亦有缓解,但机制不清。
病理
可见大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核(舌下、迷走、面、副和三叉神经核多见,眼外肌运动核很少受累)及脊髓前角细胞变性、数目减少。
颈髓前角细胞变性最显著,是最常并早期受累的部位。
病理
受累运动神经元可见深染固缩,胞浆内可见脂褐质沉积,并有星形胶质细胞增生。
脊髓前根和脑干运动神经根轴突可发生变性和继发性脱髓鞘,可见轴突侧支芽生。皮质脊髓束和皮质延髓束弥漫性变性,锥体束变性最早发生在脊髓下部,并逐渐向上发展。
病理
显著特点:
运动神经元选择性死亡,舌下、舌咽、迷走和副神经等最常受累;
眼外肌运动和骶髓支配膀胱、直肠括约肌的副交感神经元一般不受累。
临床表现
分为四型