文档介绍：婴幼儿及儿童期黄疸诊断思路
黄疸定义
黄疸是体内胆红素潴留，血清胆红素增高，而使皮肤、粘膜和脑组织以及其他组织染成黄色的一种临床征象。
隐形黄疸
显性黄疸
正常胆红素代谢
人体每日生成的胆红素（bilirubi胆红素运转及排泄功能异常：
先天性疾病：
Dubin-Johnson综合征
Rotor综合征
Dubin-Johnson综合征
一种良性疾病
表现为慢性的、以结合胆红素为主的、非溶血性高胆红素血症.
肝脏的病理变化轻或无。肝脏电镜可观察到溶酶体中有类似黑色素的物质沉积。
致病基因: MRP2(多药耐药相关蛋白2)，基因定位于染色体10q24
MRP2也称为毛细胆管多价阴离子转运器（cMOAT）。
是一种先天性肝排泄功能障碍，有机阴离子排泄困难（包括结合胆红素）
Rotor综合征
表现与Dubin-Johnson综合征相似
肝脏电镜可观察到溶酶体中无类似黑色素的物质沉积
病因尚未完全明确
可能为胆红素运转及排泄功能异常+摄取功能障碍
（4）混合的发病原因：
肝细胞受损，对胆红素摄取、结合、运转、排泄均不良
① 病毒性肝炎
② 各种细菌感染所致中毒性肝炎
③ 巨细胞包涵体病或其他病毒感染病，如风疹、单纯疱疹以及有些肠道病毒
④ 先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热、弓形虫病等
⑤ 中毒所致肝细胞损害：药物、毒物等
⑥ 肝细胞癌
⑦先天性代谢性疾病
半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性、血色病、NICCD(Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症)等
⑧引起胆汁淤积的遗传性疾病
进行性家族性肝内胆汁淤积性黄疸
囊性纤维性变
良性复发性肝内胆汁淤积
α1-抗胰蛋白酶缺乏等
巨细胞病毒感染
人群中普遍存在， CMV感染多发生在儿童期、主要在1岁以内
病原学：CMV: DAN病毒，属于疱疹病毒科；潜伏-活化特性
传染源：CMV感染者可长期排毒或间隙排毒，病毒广泛存在于各种体液中
传播途径：
  先天性感染(生后2周内证实有CMV活动性感染)
母婴传播   
围产期感染(生后3-12周证实有CMV活动性感染)

水平传播   生后感染(出生12周以后才证实有CMV活动感染)

医源性传播
临床表现：绝大多数为隐性感染、少数显性感染。
（1）先天性感染
A 感染发生在妊娠早期：死胎、死产、流产
B 感染发生在妊娠中、晚期：
各种先天性畸形
生后不久出现多系统受累表现
肝炎样表现：黄疸、肝脾肿大、肝功能异常
血小板减少：皮肤淤斑
间质性肺炎：
CNS损害表现：惊厥、瘫痪、小头畸形、大脑钙化
眼部症状：视网膜脉络膜炎、视神经萎缩
后遗症很多:
神经性耳聋、小头畸形、智力低下、
运动障碍、视神经萎缩等。
(2) 围产期感染
肝炎样表现
间质性肺炎
后遗症较少,可引起肝硬化。
(3) 生后感染
肝炎样表现
间质性肺炎
单核细胞增多症综合征
输血后综合征（输血后1~2周出现上述表现）
CMV活动性感染的指标
(1) 血清CMV-IgM阳性
(2) 血清CMV-IgG由阴转阳或4倍以上升高
(3) 各种体液或组织CMV-mRNA阳性
(4) 各种