肾脏疾病遗传学-研修班2009 PPT课件.ppt

文档介绍：肾脏疾病分子遗传学
张宏
北京大学第一医院肾内科
北京大学肾脏疾病研究所
人类的染色体
人类基因组计划
1953
James Watson and Francis Crick
discover the double helical structure of DNA (Nature).
2001The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science (16 February).
人类基因组计划
↓
基因组医学
(Genomic Medicine)
成为医学研究的主流
诊断治疗预防
环境因素
遗传因素
致病基因
相关基因
易感基因
疾病的发生发展
基因病
单基因病
多基因病
获得性基因病
基因病
经典
孟德尔
遗传病
多基因
多因素
疾病
遗传性疾病≠先天性疾病
遗传性疾病≠家族性疾病
经典遗传病
-- Mendelian Traits
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性染色体遗传
符合垂直传递、先天性和家族性特点
由单基因的变异或突变所致
非经典遗传病
--Complex Traits
基因以及基因与环境因素的
相互作用影响疾病的发生、
发展、治疗反应和预后
涉及一个以上的致病易感基因
发病机理十分复杂
IC SYMBOLS
IC SYMBOLS
家系谱图例