文档介绍：鉴于不少病人常伴有HDL降低，有人建议采用脂质异常血症（Dyslipidemia）以更全面反映血脂代谢紊乱状态。
高脂血症（Hyperlipidemia）
指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和
甘油三酯（Triglycer00 ＜＜150
合适水平＜＜200 ＜＜150
临界水平 - 200-240 - 150-200
临界水平 - 201-219
高脂血症＞＞220 ＞＞150
高脂血症＞＞240 ＞＞200
低HDL-C血症＜＜35
低HDL-C血症＜＜40
高脂血症诊断标准
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B. 高脂血症
一、高脂血症分类
二、高脂血症的临床表现
三、家族性高脂血症
四、继发性高脂血症
五、高脂血症的药物治疗
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家族性高脂血症（familial hyperlipidemia）是指由于遗
传基因异常所致一大类高脂血症，具有家族聚集性的特点。

常见家族性高脂血症
常用名基因缺陷表型
家族性高胆固醇血症 LDL 受体缺陷 IIa，IIb
家族性载脂蛋白B100缺陷症 ApoB100缺陷 IIa，IIb
家族性混合型高脂血症不明 IIa、IIb、IV或V
家族性异常b脂蛋白血症 ApoE异常 III
家族性高甘油三脂血症 LPL异常 IV
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病因和发病机理
临床上常有多发性黄色瘤和早发性冠心病。
常染色体显性遗传性疾病。
(一) 家族性高胆固醇血症
familial hypercholesterolemia，FH
TC水平和LDL-C水平升高
细胞膜表面LDL受体缺如或异常
LDL代谢异常（LDL分解代谢减慢＋LDL产生过多）
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Electron micrograph showing a typical foam cell (scavenger cell) filled with numerous lipid droplets. This mature foam cell was observed in a xanthoma excised from a 17-year-old girl with homozygous FH.
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病因和发病机理
FDB与FH比较
FDB和FH
相同点：LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症
不同点：FH是LDL受体的遗传缺陷所致
FDB则是LDL受体的配基即Apo B的遗传缺陷所致
Apo B100 基因突变（碱基替换：Arg3500～Gln）
Apo B100的受体结合功能域二级结构的构形发生变化
LDL与LDL受体结合障碍影响LDL的分解代谢
(二) 家族性载脂蛋白B100缺陷症
（familial defective apolipoprotein B100，FDB）
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临床有显著特点
发病率较高
发生率1-2%。
在60岁以下冠心病者中常见（％），
在40岁以下原因不明缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。
(三) 家族性混合型高脂血症
(familial combined hyperlipidemia，FCH)
在同一家庭成员甚至同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱
可不同：