文档介绍：先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南与操作规范【概述】
先天性无丙种球蛋白血症是一种由于 B 细胞早期发育障
碍所致的外周血 B 淋巴细胞缺乏和血清各种免疫球蛋白水平
极为低下的原发性免疫缺陷病，有 X 连锁和常染色体隐性遗
先天性无丙种球蛋白血症诊疗指南与操作规范【概述】
先天性无丙种球蛋白血症是一种由于 B 细胞早期发育障
碍所致的外周血 B 淋巴细胞缺乏和血清各种免疫球蛋白水平
极为低下的原发性免疫缺陷病，有 X 连锁和常染色体隐性遗
传两种遗传方式。 X- 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) 系 Bruton
酪氨酸激酶 (Btk)基因突变所致，常染色体隐性遗传无丙种球
蛋白血症由 HIGM 、CD79a 、BLNK 等基因突变所致。【诊断要点】
1. 生后 4-12 月起病的反复感染，生长发育及营养落后
临床表现为反复中耳炎、慢性鼻窦炎、肺炎、脓皮病、
关节炎等。慢性下呼吸道感染可导致支气管扩张和肺脓肿、
支气管扩张等慢性肺病，是影响远期预后的关键。对某些肠
道病毒的易感性明显增高。反复感染常致生长发育延迟。
2. 扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及
3. 阳性家族史
4. 血清免疫球蛋白水平明显下降：外周血中 IgG 、IgM 、
IgA 和 IgE 水平均较同龄健康儿童显著降低或测不出。总 Ig 一般不超过 250mg/dl。
5. 外周血 B 淋巴细胞相对计数<2%
6. 确诊需靠基因诊断。
【治疗】
控制感染：经验选用抗感染药物时应有针对性，及时采用病原学和药敏结果指导进一步抗感染治疗。
IVIG 替代治疗： 300-800mg/kg 输注，每 3-4