文档介绍：高尿酸血症之尿酸代谢及其调控
尿酸的生成来源于嘌呤核苷酸的代谢！
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嘌呤的合成代谢
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体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径：
①利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO高尿酸血症之尿酸代谢及其调控
尿酸的生成来源于嘌呤核苷酸的代谢！
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嘌呤的合成代谢
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体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径：
①利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料合成嘌呤核苷酸的过程,称为从头合成途径，是体内的主要合成途径。
②利用体内游离嘌呤或嘌呤核苷，经简单反响过程生成嘌呤核苷酸的过程，称重新利用(或补救合成)途径。在部分组织如脑、骨髓中只能通过此途径合成核苷酸。
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从头合成途径：1、次黄嘌呤核苷酸IMP的合成 2、AMP和GMP的生成
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补救合成途径
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从头合成的调节
第一程度调节：对ＰＲＰＰ和PRA合成的调节
底物促进，产物抑制
第二程度调节：作用于ＩＭＰ向AMP和GMP转变过程
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嘌呤的分解代谢
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高尿酸血症的形成
一、尿酸合成增多：〔一〕饮食摄入过多的含嘌呤食物〔外源性嘌呤摄入过多〕
〔二〕嘌呤合成过程中酶的缺陷导致尿酸生成过多
PRPP合成酶活性增高
磷酸核糖焦磷酸酰胺转换酶〔ＰＲＰＰＡＴ〕的浓度或活性增高
腺苷酸或鸟苷酸减少
次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖转换酶〔ＨＧＲＰＴ〕部分缺乏
黄嘌呤氧化酶活性增加
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二、肾脏排泄尿酸减少〔重要因素〕
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高尿酸血症和痛风的分子生物学根底
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一、与肾脏排泄尿酸异常的相关基因
次黄嘌呤鸟嘌呤核苷酸磷酸核糖转移酶基因〔PRPP蓄积，嘌呤迅速转化为尿酸〕
磷酸核糖焦磷酸合成酶基因〔PRPS酶活性增加，X连锁〕
葡萄糖—6—磷酸酶基因〔与嘌呤代谢无关的基因，1型糖原累积症→乳酸酸中毒和酮体增加减少了尿酸排泄〕
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二、与肾脏排泄尿酸异常的相关基因
尿调节素基因〔肾小管排泄尿酸降低〕
尿酸盐转运蛋白1 〔肾脏特有的尿酸盐转运蛋白，参与肾近曲小管对尿酸重吸收，可能成为潜力药物靶点〕
人尿酸盐转运蛋白〔参与肾近曲小管对尿酸的分泌〕
有机阴离子转运蛋白1 〔参与尿酸运输，与管周细胞对尿酸盐的摄取有关〕
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